Трисомия 18 хромосомы

Синдром Дауна (иногда называемый болезнь Дауна) – это условие, при котором у новорожденного лишняя хромосома , копия 21-й – отсюда другое имя, трисомия 21. Это приводит к задержкам, нарушениям физического и умственного развития.

Даун синдром – это состояние, а не болезнь

Многие из них являются пожизненными, также могут сократить продолжительность жизни. Большинство людей, имеющих даунизм могут жить здоровой, полноценной жизнью.

Недавние медицинские достижения, культурная и институциональная поддержка людей, их семей предоставляют множество возможностей для решения проблем этого состояния.

Содержание

Причины возникновения

Во всех случаях оба родителя передают свои гены детям. Трисомия 21 наиболее распространенное генетическое, наследственное заболевание. Эти гены переносятся в хромосомах. Когда клетки ребенка развиваются, каждая клетка должна получать хромосомный набор из 23 пары, всего 46 хромосом. Половина хромосом – от матери, половина – от отца.

Одна из хромосом не отделяется должным образом. Ребенок рождается с тремя копиями или дополнительной частичной копией хромосомы 21 вместо двух. 47 хромосома вызывает проблемы по мере развития мозга и физических функций.

Не существует окончательных научных исследований, свидетельствующих о том, что состояние обусловлено факторами окружающей среды или действиями родителей до или во время беременности.

Открыл, описал его английский врач XIX века Лэнгдон Даун. По иронии судьбы, он не был первым, кто описал это состояние, мало добавил к нашему знанию об этом, и, с большой ошибкой, приписал условие «возвращению» к монголоидной расе.

Расстройство было однажды названо монголизмом, термин, который теперь считается устаревшим.

Генетическая причина болезни обнаружена в 1957 году – трисомия по 21 хромосоме.

Хромосомная болезнь человека (синдром дауна) была изучена с помощью метода кариотипа, когда стало возможным выявлять аномалии хромосомного числа.

В 1971 г. на Парижской конференции была утверждена специальная номенклатура записи кариотипа человека.

Нормальный кариотип человека:

  • 46,ХХ – женщина; 46, ХУ – мужчина.

Кариотип при трисомиях по аутосомам:

  • 47,ХХ,+21 или 47,ХУ,+21 – трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна);

Наследуется ли синдром дауна

В некоторых случаях, он передается по наследству. По данным Национального общества NDSS, около 1 из 700 детей рождаются с ним.

В глобальном масштабе, по состоянию на 2010 год, он происходит примерно 1 на 1000 родов и приводит к примерно 17 000 смертей. Больше таких детей рождаются в странах, где аборт не разрешен, и в странах, где беременность возникает в очень зрелом возрасте.

Число беременностей с аномалией более чем в два раза больше при частых спонтанных выкидышах. Это является причиной 8% всех врожденных расстройств.

Формы синдрома дауна

Существует три формы (разновидности) синдрома Дауна они имеют разные степени тяжести:

Человеческие клетки делятся двумя способами. Первый – это обычное деление клеток (митоз), по которому тело растет. Одна ячейка становится двумя клетками, которые имеют точно такое же количество и тип хромосом в качестве родительской клетки.

Второй метод деления клеток происходит в яичниках и яичках (мейоз) и состоит из одной клетки, расщепляющейся на две части, причем полученные клетки имеют половину числа хромосом исходной клетки. Таким образом, нормальные яйца и сперматозоиды имеют только 23 хромосомы вместо 46.

Во время деления ячейки могут возникать многие ошибки. В мейозе пары хромосом должны разделиться и перейти к разным пятнам в разделительной клетке; это событие называется «дизъюнкцией».

Однако иногда одна пара не делится, вся идет в одно место. Это означает, что в результирующих клетках будет 24 хромосомы, а у другой будет 22 хромосомы. Авария называется «неразрешимостью».

Если сперма или яйцо с ненормальным числом хромосом сливаются с нормальным помощником, то полученное оплодотворенное яйцо будет иметь ненормальное количество хромосом.

В синдроме Дауна 95% всех случаев вызвано этим событием: одна клетка имеет две 21 хромосомы вместо одной, поэтому получающееся оплодотворенное яйцо имеет три 21 хромосомы. Отсюда научное название, трисомия 21 ( кариотип 47 xxy ).

Недавние исследования показали, что в этих случаях примерно 90% аномальных клеток являются яйцами. Причина ошибки неразрушения неизвестна, но определенна связь с возрастом матери. В настоящее время исследования направлены на то, чтобы определить причину и время проведения события недискриминации.

Мозаицизм

Мозаичная форма синдрома дауна возникает, у человека, когда есть смесь клеточных линий, некоторые из которых имеют нормальный набор хромосом и другие, которые имеют трисомию 21.

При клеточном мозаицизме смесь видна в разных клетках того же типа.

При тканевом мозаицизме один набор клеток, таких как все клетки крови, может иметь нормальные хромосомы, а другой тип, такой как все клетки кожи, может иметь трисомию 21.

Люди имеющие мозаичный синдром Дауна показывают симптомы в более легкой форме

Транслокация

Транслокационная форма синдрома дауна происходит у трех-четырех процентов всех случаев, связано с Robertsonian Transocation. При ней два разрыва встречаются в отдельных хромосомах, обычно в 14-й и 21-й.

Существует перегруппировка генетического материала, так что часть 14-й хромосомы заменяется дополнительной 21-й.

Таким образом, хотя количество хромосом остается нормальным, происходит трехкратное увеличение 21-го хромосомного материала.

Некоторые из этих детей могут иметь только тройную часть 21-й хромосомы, а не целую, которая называется частичной трисомией 21.

Транслокации, приводящие к трисомии 21, могут быть унаследованы, поэтому важно проверить хромосомы родителей в этих случаях, чтобы увидеть, может ли человек быть «носителем».

Вероятность такого вида синдрома Дауна не связана с возрастом матери. Некоторые дети могут наследовать транслокацию, имеют более высокую вероятность иметь детей с трисомией 21. В этом случае форму иногда называют семейным синдромом Дауна.

Факторы риска

Согласно данным Центра по борьбе с болезнями и профилактике, у матерей возраста от 35 лет и старше больше шансов иметь ребенка с синдромом Дауна, чем у младших матерей. Риск увеличивается, чем старше мать.

Отцовский возраст также имеет значение. Установлено, что отцы старше 40 лет в два раза больше рискуют иметь ребенка с отклонениями.

Риски возрастают по мере увеличения возраста родителей, большую вероятность получения синдрома дауна имеют:

  • люди с семейной историей синдрома Дауна
  • несущие генетическую транслокацию

Профилактика синдрома дауна заключается в своевременном обследовании.

Родители пострадавшего человека обычно генетически нормальны.

Дополнительная хромосома, трисомия 21 – возникает случайно. Возможность увеличивается с менее чем 0,1% у 20-летних матерей до 3% в возрасте 45 лет.

Не существует известной поведенческой активности или фактора окружающей среды, которые влияют на это.

Важно помнить, что ни один из них не означает, что у вас определенно будет солнечный ребенок.

Симптомы и признаки

Признаки синдрома дауна – широкий спектр особенностей и характеристик: наблюдается широкий спектр умственной отсталости и задержки развития. Некоторые дети рождаются с дефектами сердца, другие – нет.

У некоторых детей есть такие заболевания, как эпилепсия, гипотиреоз или брюшнополостная болезнь, у других нет.

При рождении младенцы демонстрируют определенные симптомы синдрома дауна :

Характеристики процент Характеристики процент
Психическое расстройство 99% Аномальные зубы 60%
Задержка роста 90% Наклонные глаза 60%
Пупочная грыжа 90% Укороченные руки 60%
Увеличенная кожа сзади шеи 80% Короткая шея 60%
Низкий мышечный тонус 80% Обструктивное апноэ во сне 60%
Узкая крыша рта 76% Согнутый кончик пятого пальца 57%
Плоская голова 75% Пятна Brushfield на радужной оболочке 56%
Гибкие связки 75% Одиночная поперечная складка на ладони 53%
Пропорционально большой язык 75% Выступающий язык 47%
Аномальные внешние уши 70% Врожденный порок сердца 40%
Сплющенный нос 68% Косоглазие ~ 35%
Разделение первого и второго пальцев 68% Неопущенные яички 20%

Люди с синдромом Дауна обычно имеют некоторую степень инвалидности. Аномалии развития в области психического и социального означают, что ребенок может иметь:

  • импульсивное поведение;
  • затрудненное мышление;
  • дефицит внимания;
  • трудности обучения.

Медицинские осложнения часто сопровождают синдром:

  • врожденные пороки сердца;
  • потеря слуха;
  • плохое зрение;
  • катаракта (облачные глаза)проблемы тазобедренного сустава, такие как дислокации;
  • лейкемия;
  • хронический запор;
  • деменция (проблемы мышления, памяти);
  • гипотиреоз (низкая функция щитовидной железы), ожирение;
  • Болезнь Альцгеймера в более позднем возрасте.

Они более склонны к инфекции, чаще болеют респираторными, мочевых путей, кожными инфекциями.

Как определить синдром дауна

Трисомия 21 определяется с помощью скрининга, предлагается как обычная часть дородовой помощи.

Синдром Дауна может быть идентифицирован во время беременности с последующим диагностическим тестом или после рождения путем прямого наблюдения и генетического тестирования.

Скрининг

Скрининг как в первом, так и во втором триместре лучше, чем просто скрининг в первом триместре. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Обычно используются в комбинации для увеличения скорости обнаружения.

Ничто не может быть окончательным, поэтому, если результаты по первому скринингу положительны, для подтверждения диагноза требуется амниоцентез или хорионический выбор ворсинок.

Амниоцентез. Врач берет образец амниотической жидкости для изучения количества хромосом, которое имеет ваш ребенок. Тест обычно проводится на 15 неделе.

Выборка хорионических ворсинок (CVS). Берутся клетки из плаценты для анализа фетальных хромосом. Тест проводится между 9-й – 14-й неделями беременности. Может увеличить риск выкидыша.

Анализ крови (PUBS или кордоцентез). Забор крови из пуповины, осмотр ее на хромосомные дефекты. Делается после 18-й недели беременности. Имеет более высокий риск выкидыша, поэтому выполняется только в том случае, если все остальные тесты неясны.

Диагностика синдрома дауна после рождения основывается на физическом облике. Подтверждают диагноз и определяют наличие транслокации, анализом на кариотип. Родители обычно хотят знать возможный диагноз, как только его подозревают.

Лечится ли синдром дауна

Лечение синдрома Дауна невозможно, но существуют программы поддержки и образования, которые могут помочь как людям с состоянием, так и их семьям.

Обычно программы начинаются с вмешательства в младенчестве. Учителя специального образования и терапевты помогают ребенку приобрести:

  • сенсорные навыки;
  • навыки общения;
  • навыки самопомощи;
  • двигательные навыки;
  • язык и познавательные способности.

Дети с синдромом Дауна могут учиться медленнее, чем другие дети.

Школа является важной частью жизни ребенка, независимо от умственных способностей.

Государственные и частные школы во многих странах поддерживают людей, их семьи специальными образовательными возможностями. Обучение дает ценную социализацию, помогает учащимся осваивать важные жизненные навыки.

В течение последних 10 лет произошел резкий рост исследовательских усилий, направленных на терапевтические вмешательства для улучшения обучения и памяти.

Использовались три основные стратегии: имплантация нервных стволовых клеток; экологическое обогащение, физические упражнения, фармакотерапия.

Многие стратегии улучшают обучение и память, также электрофизиологические, молекулярные изменения у пораженных животных.

На сегодняшний день восемь молекул были протестированы в клинических испытаниях для взрослых людей.

До сих пор не проводились исследования для младенцев. Однако убедительные исследования показывают, что постоянные изменения головного мозга происходят во время роста плода.

Ранняя пренатальная диагностика дает окно на 28 недель, чтобы положительно повлиять на развитие мозга, улучшить постнатальный когнитивный эффект.

Несколько подходов (эпигаллокатехин галлат, NAP / SAL, флуоксетин, апигенин) были использованы для лечения мышей внутриутробно; они показали терапевтические эффекты, которые сохранялись до взрослой жизни.

Чего стоит ожидать, прогноз

Будущее жизни людей, имеющих синдром Дауна, зависит от социальной помощи, поддержки семьи. Правильный уход и возможность получения образования, улучшают качество жизни. В Европе от 5 до 15% детей с синдромом Дауна посещают регулярную школу.

Заканчивают обучение по курсу средней школы, лишь некоторые; большинство – нет. В Америке, те кто имеет инвалидность и учились в средней школе, около 40% закончили учебу. Многие учатся читать и писать, некоторые имеют оплачиваемую работу.

Многие из них могут жить самостоятельно, но часто нуждаются в финансовой помощи, помощи по медицинских и юридических услугах.

Улучшение медицинского обслуживания, увеличило продолжительность жизни. С двенадцати лет в 1912 году, до двадцати пяти лет 1980-х годах, до 50-60 лет в развитом мире 2000-х годов. Сейчас, от четырех до двенадцати процентов, не доживают до года.

Вероятность долгой жизни частично определяется наличием сердечных проблем. Шестьдесят процентов с врожденными проблемами сердца проживают до десяти лет, 50% до тридцати лет. 85% тех, у кого нет сердечных проблем, доживают до десяти лет, 80% до тридцати лет. Около 10% живут до семидесяти лет.

Если воспитываете ребенка с синдромом Дауна, вам понадобятся тесные отношения с медицинскими работниками, которые понимают уникальные проблемы этого состояния. Дополнительно к более крупным проблемам, таким как сердечные дефекты и лейкемия, им может потребоваться защита от обычных инфекций, таких как простуда.

Смотрите видео – “Солнечные люди”

Люди с синдромом Дауна могут сталкиваться с уникальным набором проблем, они также могут преодолеть эти препятствия, преуспеть. Создание сильной сети поддержки опытных профессионалов, понимание семьи и друзей имеет решающее значение для успеха солнечных людей.

Анеуплоидия

Анеуплоидия – изменение набора хромосом, при котором их число в клетках не соответствует норме. Анеуплоидия – собирательное понятие: оно объединяет заболевания, вызванные увеличением числа хромосом, и заболевания, вызванные уменьшением их количества.

Нормальный человеческий геном состоит из 46 хромосом (23 пары): 22 пары представлены аутосомами (хромосомами, одинаковыми для мужских и для женских организмов), 1 пара – хромосомы, определяющие пол. Так, если пара половых хромосом представлена комбинацией ХХ, пол будет женским, а если XY – мужским.

Анеуплоидия аутосом с недостаточным числом хромосом, как правило, вызывает эмбриональные пороки развития, не совместимые с жизнью, и является наиболее частой причиной самопроизвольных абортов (выкидышей) на ранних сроках беременности, в период формирования внутренней структуры будущего организма.

Из зиготы с увеличенным числом аутосом способны развиваться жизнеспособные особи; при рождении у этих детей диагностируются множественные резко выраженные аномалии развития.

Анеуплоидия половых хромосом обычно влечет не такие критические последствия.

Анеуплоидия – изменение набора хромосом, при котором их число в клетках не соответствует норме

Причины и факторы риска

Заболевания, вызванные количественным изменением хромосомного набора, возникают в результате сбоев при расхождении хромосом в митозе или мейозе. В данном случае одна или несколько пар хромосом не расщепляются, и при делении ядра клетки оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу, что приводит к образованию дефектной половой клетки (сперматозоида или яйцеклетки) с недостаточным или избыточным количеством хромосом.

При слиянии подобной клетки с нормальной гаметой, несущей стандартный хромосомный набор, образуется зигота с нечетным числом хромосом: вместо 2 в одной из пар их определяется 3 или 1. В редких случаях одна из хромосомных пар может отсутствовать или полностью дублироваться.

Согласно статистическим данным, частота встречаемости хромосомных аномалий у живорожденных детей составляет менее 1%, у мертворожденных, родившихся в срок, – около 5%, при самопроизвольном прерывании беременности на раннем сроке – 50–70%. Риск появления ребенка с анеуплоидией составляет около 5%, даже если оба родителя здоровы.

Определить анеуплоидию при внутриутробном развитии плода позволяет пренатальный скрининг. Он проводится дважды: первый скрининг – в 10-14, второй – в 16-20 недель беременности.

У некоторых женщин вероятность развития анеуплоидных эмбрионов выше, что связывают с дефектом гена PLK4. У здоровых мужчин от 1 до 4% сперматозоидов имеют анеуплоидный набор хромосом.

Факторы риска:

  • возраст матери старше 35 лет (после 45 лет каждая 5-я беременность завершается рождением ребенка с хромосомной болезнью);
  • патологические беременности и многократные спонтанные аборты (особенно на ранних сроках) в анамнезе;
  • отягощенный семейный анамнез (диагностированные генетические патологии);
  • употребление запрещенных веществ;
  • злоупотребление табаком, алкоголем;
  • воздействие токсических агентов (акридиновых красителей, алкилирующих агентов, органических растворителей, пестицидов, продуктов переработки нефти, бензола, биополимеров и т. п.);
  • воздействие ионизирующего излучения;
  • неблагоприятные условия окружающей среды;
  • фармакотерапия некоторыми препаратами (цитостатиками, препаратами ртути, иммунодепрессантами, некоторыми алкалоидами);
  • перенесенные вирусные инфекции (корь, краснуха, грипп).

Формы заболевания

В зависимости от характеристики вовлеченных хромосом анеуплоидия может быть:

  • аутосомной;
  • половой.

Исходя из числа вовлеченных хромосом, выделяют следующие формы анеуплоидии:

  • нуллисомия (отсутствие 1 пары хромосом – 22-й);
  • моносомия (отсутствие 1 из парных хромосом – недостающая хромосома);
  • трисомия (пара, состоящая из 3 хромосом вместо 2, – добавочная хромосома);
  • тетрасомия (пара, состоящая из 4 хромосом вместо 2, – 2 добавочные хромосомы);
  • пентасомия (пара, состоящая из 5 хромосом вместо 2, – 3 добавочные хромосомы).

В случае сохранного количественного набора иногда говорят о частичной моносомии, если в одной из хромосом присутствуют значительные повреждения с потерей большей части.

Нуллисомия несовместима с жизнью.

Аутосомная моносомия несовместима с жизнью. Крайне редко рождаются жизнеспособные дети с множественными аномалиями развития, они погибают в первые дни жизни. Моносомия половой Y-хромосомы также несовместима с живорождением. Самая распространенная моносомия половой Х-хромосомы – синдром Шерешевского – Тернера.

Анеуплоидия аутосом с недостаточным числом хромосом является наиболее частой причиной самопроизвольных абортов (выкидышей) на ранних сроках беременности.

Трисомия – самая распространенная форма анеуплоидии. Наиболее часто поражается 16-я пара аутосом (приблизительно 1% всех беременностей), эмбрион в этом случае нежизнеспособен, погибает в течение первого триместра внутриутробного развития. Жизнеспособным является ребенок, рожденный с патологией 21-й пары хромосом; данное состояние называется синдромом Дауна.

Анеуплоидия по половым хромосомам

Другие (менее распространенные) аутосомные трисомии характеризуются множественными пороками развития, в том числе тяжелой олигофренией; речь идет о трисомии 18-й пары, или синдроме Эдвардса (60% детей умирает в возрасте до 3 месяцев, до 1 года доживает лишь 5–10%), и трисомии 13-й пары, или синдроме Патау (95% детей умирает в течение первого года жизни).

Тетра- и пентасомия встречаются крайне редко, в среднем с частотой 1:18 000-1:100 000. Беременности при данных аномалиях развития эмбриона самопроизвольно прерываются на ранних этапах, живорождение практически невозможно.

Симптомы

Синдром Шерешевского – Тернера (моносомия Х-хромосомы у женщин), частота встречаемости – 1:5000, проявляется следующим:

  • низкий рост (140-145 см), отставание в физическом развитии;
  • негармоничное телосложение;
  • укороченная массивная шея;
  • широкая грудная клетка с развитой мускулатурой;
  • множественные родинки, родимые пятна на фоне неизмененной кожи;
  • «готическое небо»;
  • крыловидные складки кожи в области шеи;
  • различные костные и суставные деформации (кистей рук, локтевых и тазобедренных суставов, позвоночника, аномалии роста зубов);
  • анатомическое и гистологическое недоразвитие половых органов и их гипофункция;
  • артериальная гипертензия и пороки сердца (в 30% случаев);
  • незначительное опущение века, косоглазие, наличие «третьего века», нарушения зрения;
  • аномалии строения ушных раковин, незначительные нарушения слуха;
  • сохранение или незначительно снижение интеллекта, преобладает психический инфантилизм с эйфоричными проявлениями.

Для синдрома (болезни) Дауна, или трисомии 21-й пары хромосом (в среднем – 1 случай на 700-1000 родов), характерны:

  • «плоское» лицо, скошенный затылок, аномалия развития черепа (короткоголовость);
  • кожная складка на задней поверхности шеи, массивная, короткая шея;
  • наличие «третьего века»;
  • пониженный мышечный тонус;
  • короткие конечности;
  • особенности кистей (короткие пальцы, искривленные мизинцы, отсутствие линий на ладонях – одна поперечная, так называемая обезьянья, складка);
  • постоянно приоткрытый рот;
  • «готическое небо»;
  • уплощенная переносица, короткий нос;
  • пороки развития внутренних органов (пороки сердца, органов зрения, ЖКТ, нервной системы);
  • снижение интеллекта различной степени.

Основные признаки синдрома Дауна

Синдром Кляйнфельтера (трисомия половой Х-хромосомы у мужчин) встречается сравнительно нередко, в среднем с частотой 1:500-1:700, диагностируется при наступлении полового созревания. Когнитивные нарушения у таких пациентов отсутствуют или представлены в легкой степени (по разным данным, 25–50% случаев). Основные симптомы:

  • высокий рост (около 180 см);
  • диспропорционально длинные конечности;
  • высокая талия;
  • хрупкое, евнухоидное телосложение с широкими бедрами и узкими плечами;
  • редкий волосяной покров на теле и лице;
  • жировые отложения на теле по женскому типу;
  • аномально малые размеры половых органов;
  • возможное двустороннее безболезненное увеличение грудных желез;
  • бесплодие.

Анималотерапия: 6 видов лечения с помощью животных

7 мифов о поздней беременности

8 заблуждений о суррогатном материнстве

Диагностика

Основной способ диагностики хромосомных аберраций – кариотипирование, то есть изучение набора хромосом.

Риск появления ребенка с анеуплоидией составляет около 5%, даже если оба родителя здоровы.

В случае дородовой диагностики возможных хромосомных нарушений плода используют несколько методик:

  • УЗ-диагностика;
  • биохимическое исследование крови матери на наличие специфических маркеров (хорионического гонадотропина (ХГЧ), плацентарного протеина (РАРР-А), альфа-фетопротеина, свободного эстриола);
  • неинвазивный пренатальный ДНК-тест крови матери;
  • анализ кариотипа клеток плода (цитогенетический анализ);
  • хромосомный микроматричный анализ (ХМА).

Кариотипирование клеток плода и ХМА являются инвазивными методиками; иными словами, они предполагают инструментальное проникновение в полость беременной матки с целью забора биологического материала и применяются только при неблагополучном генетическом анамнезе или косвенных признаках хромосомных нарушений, полученных при использовании неинвазивных методик.

Изучение набора хромосом или кардиотипирование – основной метод диагностики анеуплоидии

Пренатальная диагностика проводится дважды за время беременности: первый скрининг – в 10-14, второй – в 16-20 недель беременности.

Лечение

Фармакотерапевтическая коррекция хромосомных нарушений на настоящем этапе развития медицины невозможна.

Пациентам с хромосомными нарушениями рекомендуются:

  • симптоматическая терапия для лечения сопутствующих состояний и осложнений основного заболевания;
  • заместительная гормонотерапия;
  • хирургическая коррекция косметических недостатков и дефектов, отрицательно влияющих на качество жизни.

Возможные осложнения и последствия

Осложнения анеуплоидий – интенсивно прогрессирующие пороки развития:

  • артериальная гипертензия;
  • пороки сердца;
  • болезнь Альцгеймера;
  • эписиндром;
  • злокачественные заболевания крови;
  • иммунодефицитные состояния;
  • острая почечная недостаточность;
  • катаракта;
  • заболевания щитовидной железы;
  • сахарный диабет;
  • остеопороз; и др.

Прогноз

Прогноз для пациентов с синдромом Шерешевского – Тернера весьма благоприятен при отсутствии инвалидизирующих пороков развития систем и органов. Проведение заместительной гормональной терапии позволяет существенно повысить качество жизни.

У здоровых мужчин от 1 до 4% сперматозоидов имеют анеуплоидный набор хромосом.

Прогноз для пациентов с трисомией 21 (синдромом Дауна) достаточно благополучный: средняя продолжительность жизни при полноценном медицинском сопровождении – 45-50 лет. При всестороннем развитии и квалифицированном уходе дети хорошо социализируются, осваивают школьную программу в ограниченном объеме. Описаны случаи получения людьми с данной патологией университетского образования.

Прогноз для пациентов с синдромом Кляйнфельтера благоприятный.

Профилактика

В целях профилактики применяются:

  • медико-генетическое консультирование пар, относящихся к группам риска (старше 35 лет, с отягощенным анамнезом), на этапе планирования беременности;
  • ранняя пренатальная неинвазивная диагностика, которая позволяет не допустить рождение ребенка с серьезными пороками развития;
  • уменьшение влияния негативных факторов риска.

Видео с YouTube по теме статьи:

Трисомия

Трисомией называют генетическую мутацию, при которой в кариотипе человека появляется дополнительная хромосома.

Хромосомы — это ядерные структуры, содержащие молекулу ДНК и предназначенные для хранения и передачи генетической информации. В соматических клетках человека каждая такая структура представлена двумя копиями. Трисомия — это вид генетической патологии, при которой в клетках присутствуют три гомологичные хромосомы вместо двух. Такое нарушение происходит при оплодотворении и ведет к гибели плода либо к развитию тяжелых наследственных синдромов. Поскольку на сегодняшний день не существует эффективных методов излечения таких заболеваний, крайне важная роль отводится пренатальной диагностике.

Из 23 хромосомных пар 22 идентичны у обоих полов, они называются аутосомами. 23-я пара представлена половыми хромосомами и различается у мужчин (XY) и у женщин (ХХ). Среди аутосомных нарушений чаще всего встречается трисомия по 21, 13 и 18-й хромосомам. Остальные патологии нежизнеспособны и приводят к самопроизвольному аборту на ранних сроках беременности.

На самом деле с фактом трисомии современный человек сталкивается достаточно часто, сам того не подозревая.

Какими бывают трисомии?

  1. Синдром трисомии 21-й хромосомы. Трисомию 21-й хромосомы называют синдромом Дауна. Он проявляется совокупностью различных патологий, основными из которых является нарушение интеллектуального развития, пороки сердечно-сосудистой и пищеварительной систем, а также специфический внешний вид.
    Возможности современной медицины и педагогики позволяют таким людям интегрироваться в общество и вести активный образ жизни. При этом средняя продолжительность жизни у них составляет около 60 лет.
  2. Трисомия 18-й хромосомы. Синдром трисомии по 18-й хромосоме называется синдромом Эдвардса. Это тяжелая патология, в большинстве случаев приводящая к преждевременным родам или самопроизвольным абортам. Даже если ребенок родился в срок, продолжительность жизни редко превышает один год.
  3. Клинически проявляется пороками развития центральной нервной системы, скелета и внутренних органов. У таких детей диагностируется тяжелая умственная отсталость, микроцефалия, заячья губа, волчья пасть и множество других нарушений.
  4. Синдром Патау. Синдром Патау обусловлен трисомией 13-й хромосомы. Клинически проявляется микроцефалией, нарушением развития ЦНС, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца, транспозицией сосудов, множественными пороками внутренних органов. Продолжительность жизни зависит от формы синдрома. В среднем она не превышает одного года, хотя 2–3% таких детей доживают до десяти лет.
  5. Трисомии половых хромосом. Синдромы трисомии половых хромосом имеют более мягкое проявление, без угрозы жизни и инвалидизирующих пороков развития. Как правило, у таких пациентов нарушена репродуктивная функция, и может диагностироваться интеллектуальная недостаточность разной степени. В связи с этим они могут иметь проблемы с поведением и социализацией.

Все приведенные тримосии являются аутосомными, а все другие варианты – нежизнеспособные. Даже если в процессе развития происходит трисомия к какой-то другой хромосоме, то плод погибает еще внутриутробно, обычно на раннем сроке и может выглядеть как обычный выкидыш. Жизнеспособными являются только те зародыши, у которых трисомия произошла к хромосиме X или Y, причем в этом случае любые улинические проявления трисомии могут быть очень слабо выраженными.

Причины трисомии

Чаще всего трисомия возникает вследствие нарушения процесса расхождения гомологичных хромосом еще в анафазе первого мейоза. Результатом этого нарушения становится то, что в одну и ту же дочернюю клетку попадают сразу две гомологичные хромосомы, а вот во вторую дочернюю клетку – ни одной, то есть клетка становится нулисомной.

В некоторых случаях бывает так, что трисомия проявляется из-за патологии расхождения хроматид уже во втором мейозе. Это проявляется таким образом, что в одну гамету попадают сразу две идентичные хромосомы. Если оплодотворение произойдет при участии нормального спермия, то получится трисомная зигота. В этом случае данную патологию называют нерасхожденными хромосомами.

В большинстве случаев аутосомные трисомии становятся следствием нерасхождения хромосом, произошедшего еще в оогенезе, хотя теоретически это может произойти и в сперматогенезе. Нерасхождение может случиться и на ранних стадиях дробления уже оплодотворенной яйцеклетки, но это бывает значительно реже.

Другой причиной трисомии является мутация, возникшая уже после оплодотворения, на ранних этапах эмбриогенеза. В этом случае только часть клеток будет аномальный набор хромосом. Такое состояние называется мозаицизмом и протекает более благоприятно, чем синдром полной трисомии. Диагностировать данную патологию трудно, особенно в рамках пренатальной диагностики.

Развитие трисомий носит случайный характер и слабо связано с факторами окружающей среды, состоянием здоровья человека.

Точно сказать, почему происходит нерасхождение хромосом пока нельзя. Несмотря на то, что считается, что с возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается, точно говорить о 100 % закономерности пока нельзя. Безусловно, беременности в возрасте после 30 лет может быть опасной, и частота случаев рождения детей-даунов выше, чем у рожениц до 30 лет. Именно поэтому во время беременности рекомендуют проводить специальные анализы для выявления синдрома Дауна, ведь этот диагноз может быть показание к прерыванию беременности даже на поздних сроках.

На сегодняшний день не существует методов излечения хромосомных болезней. Помощь таким пациентам заключается в симптоматическом лечении и создании условий для их максимально возможного развития. В связи с этим встает вопрос о методах ранней (дородовой) диагностики генетических патологий, чтобы родители могли взвесить свои возможности для реабилитации такого ребенка и принять решение относительно его судьбы.

В целом методы пренатальной диагностики можно разделить на инвазивные и неинвазивные. К неинвазивным методам относят:

  • определение биохимических маркеров;
  • УЗИ;
  • исследование ДНК.

Инвазивные методы диагностики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) позволяют взять для изучения генетический материал плода и окончательно определиться с диагнозом. Такие методы исследования несут определенные риски, поэтому назначаются только по показаниям.

Некоторое время назад исследование кариотипа клеток плода было единственным методом выявления хромосомных аномалий. Сейчас появились более щадящие, но не менее надежные диагностические методики, основанные на изучении свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери. Речь идет о неинвазивном пренатальном ДНК-тесте – НИПТ. Он отличается высокой чувствительностью и специфичностью, позволяет определить наличие патологии в 99,9% случаев. В его основе лежит применение высокотехнологичных молекулярно-генетических методов, позволяющих выделить ДНК-плода из крови матери и исследовать ее на наличие различных мутаций. Тест абсолютно безопасен – пациентке достаточно сдать кровь из вены.

Важность своевременной диагностики неизлечимых на сегодняшний день хромосомных аномалий трудно переоценить. Родители должны иметь полную информацию о перспективах развития таких детей, возможностях их реабилитации, интеграции в общество и на основании этих данных принимать решение о родах или прерывании беременности. Тест НИПТ позволяет в кратчайшие сроки с высокой диагностической точностью получить необходимые данные без рисков для здоровья матери и будущего ребенка.

Помимо диагностики распространенных синдромов трисомии врачи часто предлагают диагностику других генетических патологий:

  • аутосомно-рецессивных — фенилкетонурия, муковисцидоз, гетерохроматоз и др.;
  • микроделеций — синдром Смита-Магениса, Вольфа-Хиршхорна, делеция 22q, 1p36;
  • анеуплоидию по половым хромосомам — синдром Тернера, Клайнфельтера, Якобса, синдром триплоидии Х.

Выбор необходимой панели осуществляется после консультации генетика.

Хромосомные болезни. Примеры и причины

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни – это большая группа врожденных наследственных болезней, вызываемых аномалиями в количестве или структуре хромосом, то есть мутациями. Заболевания, которые вызываются геномными и хромосомными мутациями, называются хромосомными болезнями.

Патологические изменения возникают как при потере генетического материала, так и при добавлении новых хромосом.

Заболевания, вызываемые мутациями аутосом (Рис. 1):

Рис. 1. Болезни, вызываемые мутациями аутосом (Источник)

— делеция в 5-й хромосоме вызывает синдром кошачьего крика, у новорожденных больных отмечается нарушение строения гортани, мяукающий тембр голоса, слабоумие, отсталость психомоторики, такие больные редко доживают до зрелого возраста;

— делеция в 3-й хромосоме, как правило, приводит к прерыванию беременности, при рождении дети не способны сидеть и есть твердую пищу;

— делеция в 21-й хромосоме вызывает хроническое белокровие, нехватку красных кровяных телец;

— трисомия по 21-й хромосоме (болезнь Дауна) (Рис. 2) – в кариотипе у больных не две, а три 21-х хромосомы – это самая распространенная аномалия, частота рождения составляет 1:500, зависит от возраста матери и резко возрастает после 35 лет. До 40 % детей с такой болезнью рождаются у возрастных матерей.

Рис. 2. Синдром Дауна (Источник)

У таких больных наблюдается монголоидный тип лица, укороченные конечности, психическая отсталость.

— трисомия по 13-й хромосоме (Синдром Патау) – довольно редкий синдром, частота возникновения 1:14 500, у больных аномалии сердца и почек, серьезные нарушения внешности, продолжительность жизни не более года;

— трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) – у больных множественные пороки органов, умственная отсталость, смертность в раннем возрасте.

Встречаются трисомии по 8-й, 9-й, 14-й и 22-й хромосоме, они все летальны на раннем этапе.

Существует единичное описание даже тетросомии (умственная отсталость разной степени) и пентосомии (тяжелые поражения организма и умственных способностей) аутосом.

Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у женщин

Рис. 3. Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у женщин (Источник)

— трисомия ХХХ (синдром трипло-Х) – частота возникновения 1:700, не резкие отклонения в физическом развитии, нарушения функции яичников, преждевременный климакс. Больные с такой мутацией даже не догадываются о своем кариотипе;

— тетросомия ХХХХ приводит к умственной недостаточности разной степени;

— пентосомия ХХХХХ сопровождается тяжелыми повреждениями органов и сознания;

— моносомия Х0 (синдром Тернера) – единственная совместимая с жизнью, частота возникновения 1:4000, недоразвитые яичники и матка, физическая и умственная отсталость.

Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у мужчин

— синдром Клайнфельтера встречается в двух формах – полисомия по Х-хромосоме и полисомия по Y-хромосоме, больные с кариотипом ХХ Y – это мужчины женоподобного типа, у них развита грудь, женский голос, длинные ноги, недоразвиты семенники. Они бесплодны, но психически совершенно нормальны;

Рис. 4. Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у мужчин (Источник)

— больные с кариотипом Х Y Y – нормальные высокие мужчины, умственно и психически здоровы, но склонны к агрессии, асоциальны.

Приведенные мутации не вызывают гибель организма, прочие, как правило, приводят к гибели еще на этапе внутриутробного развития. Нарушения, вызванные этими патологиями, обычно не совместимы с половым процессом, такие больные не доживают до репродуктивного возраста или являются стерильными. Поэтому хромосомные болезни, в отличие от генных, гораздо хуже передаются по наследству, но есть и исключение – больные с синдромом Дауна способны к размножению.

В результате интенсивного изучения хромосом человека и хромосомных болезней на протяжении 35–40 лет сложилось учение о хромосомной патологии, которая имеет большое значение в современной медицине.

Список литературы

Синдром Дауна: развитие, симптомы и проявления, диагностика, как лечить, профилактика

Синдром Дауна – врожденное заболевание, этиологическим фактором которого является спонтанная хромосомная мутация. Недуг развивается в результате появления в ядре клеток избытка генетического материала. Второе название синдрома – трисомия 21. Наличие в кариотипе не двух, а трех 21-х хромосом оказывает существенное влияние на формирование характерных фенотипических признаков, аномалий внутренних органов и умственной отсталости вплоть до идиотии.

В 1866 году патологию впервые описал детский врач из Англии Д. Л. Даун. Именно благодаря научным исследованиям своего первооткрывателя синдром получил такое наименование. Только в конце 19 века ученые установили, что в основе патологии лежит трисомия 21. Также они выяснили, чем старше беременная женщина, тем выше вероятность возникновения патологии у плода. Современные генетики изучили кариотип больных и определили имеющиеся аномалии, количество и форму хромосом. В 2008 году было доказано, что процесс формирования половых клеток нарушается случайно без какого-либо влияния со стороны эндогенных и экзогенных факторов. Синдром имеет повсеместное распространение, не зависящее от гендерной и национальной принадлежности. Ему подвержены все расы. Он встречается не только у людей, но и у обезьян, мышей.

Даунят также называют «солнечными» детьми. Они позитивные и радостные, добродушные и ласковые, открытые, дружелюбные и правдивые. Они не страдают от своей патологии. Обидчиков такие дети легко прощают и не испытывают ненависти. Их сложно назвать душевно больными.

люди с синдромом Дауна

Существуют пре- и постнатальные диагностические методики, позволяющие обнаружить синдром. УЗИ плода, анализ крови беременной женщины на сывороточные маркеры, хорионбиопсия, исследование амниотический жидкости и крови из пуповины — методы, выявляющие патологию внутриутробно. Сразу после рождения неонатологи обращают внимание на типичные внешние симптомы болезни. Медицинские генетики проводят кариотипирование методом цитогенетического анализа и, получив кариограмму, осуществляют расшифровку теста и оценивают состояние генов, структуру и количество хромосом.

Раньше рождение детей с синдромом Дауна являлось большой проблемой для родителей и общества. Больных помещали в закрытые интернаты, где дети не развивались и не обучались. В настоящее время ситуация в нашей стране в корне изменилась. Даунят обучают по специально разработанным программам, с ними занимаются психологи, логопеды, дефектологи. Своевременно привитые навыки, постоянное лечение и обучение постепенно делают из ребенка с таким расстройством полноценную личность. В будущем, повзрослев, больные заводят семьи, могут жить самостоятельно, работать. Родителям следует понять, что их ребенок требует большего внимания и терпения, чем остальные дети. «Солнечные» дети тонко чувствуют настроение окружающих, а тем более близких людей. В общении с ними надо быть спокойными и доброжелательными. Со временем у ребенка появятся сильные стороны, которые и следует особенно упорно развивать, чтобы в будущем он смог достойно жить и быть счастливым.

Причины

Хромосомный набор здорового человека содержит 23 пары носителя генов. У женщин он имеет вид 46,XX, а у мужчин 46,XY. Когда происходит генетический сбой, к 21-ой паре хромосом добавляется еще одна, развивается патология. Истинные и непосредственные причины болезни в настоящее время не определены. Известно лишь то, что в основе развития недуга лежит спонтанная мутация или наследственная предрасположенность.

Этиологические факторы синдрома:

  • Нарушение гаметогенеза – нерасхождение парных хромосом,
  • Нарушение дробления зиготы — оплодотворенного ооцита,
  • Спонтанная мутация генов.

Подобные процессы лежат в основе механизмов формирования аномального кариотипа.

  1. Простая или трисомная форма патологии обусловлена нарушением мейотического деления парных хромосом. В результате подобных процессов образуется гамета с 24 хромосомами, вместо 23. Все клетки организма плода будут иметь аномалию. Такая форма встречается чаще всего.
  2. При мозаицизме нарушается процесс расхождения хромосом только в одной зародышевой клетке, а в остальных их количество и структура остаются нормальными. Эта форма считается более легкой, поскольку поражаются не все ткани организма. Но в диагностическом отношении она очень сложна.
  3. Транслокация — прикрепление сегмента 21 хромосомы к любой аутосоме и их совместный переход в процессе мейоза в новую клетку.

Патогенетические звенья поражения нервной системы при синдроме Дауна:

  1. избыточное образование спинномозговой жидкости и ее пониженное всасывание,
  2. дисциркуляция ликвора,
  3. переполнение мозговых желудочков,
  4. внутричерепная гипертензия,
  5. образование очагов поражения в головного мозге и нервных стволах,
  6. дискоординация движений, нарушение моторики,
  7. гипоплазия и дисфункция мозжечка,
  8. гипотонус мышц,
  9. нестабильность межпозвоночных суставов в шейном отделе,
  10. сдавливание сосудов,
  11. ухудшение мозговой микроциркуляции,
  12. гипоксия,
  13. снижение активности корковых структур,
  14. нарушение когнитивных функций и способностей.

Клинические проявления

Синдром Дауна — сложный симптомокомплекс, затрагивающий внешний вид больного, функционирование жизненно важных органов и интеллектуальное развитие.

Внешние признаки у всех новорожденных весьма специфичны. Они позволяют предположить диагноз сразу в роддоме. Больные дети имеют много общих черт, но они абсолютно не похожи на своих родных.

Характерные фенотипические признаки:

  • Раскосые, посаженные неглубоко, глаза с кожной складкой у медиального угла;
  • Белая пигментация на радужной оболочке;
  • Сплющенная лицевая часть черепа;
  • Асимметричные и мелкие уши, узкие ушные проходы с большим скоплением серы;
  • Малый продольный и большой поперечный размер черепа, наличие третьего родничка, позднее закрытие крупных родничков, обусловленное задержкой роста костей;
  • Низкий лоб, покрытый морщинами;
  • Крупный и длинный язык с бороздами, край которого постоянно высунут наружу;
  • Нос с широким основанием, большими ноздрями и асимметричной перегородкой;
  • Микрогения — недоразвитая нижняя челюсть;
  • Вертикальные складки на нижней отвисшей губе;
  • Кривые и узкие зубы с острыми концами и широкими промежутками;
  • Постоянно приоткрытый рот с толстыми губами;
  • Аркообразное небо;
  • Аномальный прикус,
  • Сухие и тонкие волосы,
  • Влажная пастозная кожа.

Особенности скелета:

  1. Короткие конечности, придающие больным неуклюжесть;
  2. Низкий рост,
  3. Непропорционально маленькая голова;
  4. Мышечный гипотонус, провисание живота, грыжевые выпячивания;
  5. Высокая мобильность суставов, особенно атланто-аксиального сочленения;
  6. Деформированная грудная клетка, имеющая форму воронки или киля, наличие сердечного горба;
  7. Недоразвитость половых органов;
  8. Короткие ладони и стопы;
  9. Расположение большого пальца на ногах на значительном расстоянии от других пальцев,
  10. Брахимезофалангия,
  11. Клинодактилия 5-го пальца.

Психофизическое развитие:

  • Нарушение интеллекта — тяжелая умственная отсталость от дебильности до имбецильности и идиотии,
  • Системное недоразвитие речи – малый словарный запас, невнятное произношение, однообразный набор фраз,
  • Отсутствие абстрактного мышления, затруднение обучения и лечения,
  • Неспособность концентрировать внимание.

«Лишняя» хромосома нарушает физиологические процессы и замедляет психомоторное развитие ребенка Больные дети с самого рождения отстают от своих ровесников — они намного позже начинают ходить и говорить.

Заболевания, сопутствующие данному синдрому:

  1. Помутнение хрусталика и роговицы,
  2. Повышение внутриглазного давления,
  3. Миопия,
  4. Нистагм,
  5. Пороки сердца,
  6. Бесплодие,
  7. Страбизм, обусловленный гипотонусом глазных мышц,
  8. Снижение слуха,
  9. Судорожные припадки,
  10. Гематологические болезни,
  11. Аномалии пищеварительной системы и зубов,
  12. Шелушение и сухость кожи, экзематозное поражение, акне, фолликулы,
  13. Иммунодефицит, на фоне которого часто возникают ОРЗ, заболевания ЛОР-органов и бронхолегочного аппарата,
  14. Сужение или непроходимость двенадцатиперстной кишки,
  15. Рефлюкс-эзофагит,
  16. Гипофункция щитовидной железы,
  17. Внезапная остановка дыхания во сне.

Из-за гипотонуса мышц у новорожденных нарушается процесс грудного вскармливания. Чтобы справиться с подобной проблемой, необходимо обратиться к опытному консультанту по лактации. Выступающий язык — еще одна сложность, возникающая при прикладывании ребенка груди. По причине слабости мышц больные имеют склонность к запору – отсутствию стула в течение нескольких дней.

Даунята существенно отличаются от обычных детей. Они плохо поддаются обучению и нуждаются в помощи посторонних. Несмотря на все имеющиеся проблемы, такие дети не считают себя больными. Они очень открыты, добры и дружелюбными. Всплески негативных эмоций и приступы агрессии корректируются занятиями с психотерапевтами.

Пубертатный период у детей солнца сопровождается гормональной перестройкой и всеми характерными для этого возраста трудностями и проблемами. Несмотря на то, что они — инвалиды, они все-таки половые существа, которые имеют определенные желания, влечения и эмоции. У девушек первая менструация наступает несколько позже. У них устанавливается регулярный менструальный цикл, часто без овуляции. У юношей половые органы меньше, чем у сверстников, эректильная функция нарушена, не всегда возможна эякуляция.

У лиц с синдромом Дауна часто возникает ожирение и рано развивается болезнь Альцгеймера. Из-за имеющейся склонности к ожирению больным требуется соблюдать диету и заниматься спортом.

Видео: примеры детей с синдромом Дауна

Методы выявления недуга

Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом. Поскольку синдром Дауна — генетически детерминированный недуг, его можно диагностировать как пренатально, так и постнатально.

Определение синдрома на стадии внутриутробного развития плода имеет важное медицинско-социальное значение. Это позволяет предотвратить появление больного ребенка на свет и дает родителям право выбора — оставлять или прерывать беременность.

Неинвазивные процедуры проводятся всем без исключения беременным женщинам. Они являются информативными и безопасными для матери и плода. Скрининговое обследование проводят в каждом триместре. В крови будущей матери определяют сывороточные маркеры – гормоны и белки, синтезируемые плацентой, а затем проводят программный комплексный расчет и определяют риск рождения ребенка-дауна. При отклонении основных показателей от нормы подозревают наличие патологии.

Рутинная ультразвуковая диагностика также может дать информацию о вероятном развитии синдрома у плода. Для этого измеряют толщину воротниковой зоны, оценивают формирование лицевого скелета. Тревожный признак – отсутствие основной носовой кости.

снимок УЗ-диагностики плода с синдромом Дауна

Признаки синдрома при беременности, выявленные с помощью УЗИ, требуют прохождения инвазивных диагностических обследований:

  • Амниоцентез — диагностическая процедура, при которой специалисты берут для исследования амниотическую жидкость и направляют ее в лабораторию. Это довольно серьезный метод, который должен контролироваться ультразвуковым исследованием. Через прокол брюшины пункционной длинной иглой отбирают околоплодные воды. В клетках плода, обнаруженных в жидкости, определяют число и структуру хромосом.
  • Хорионбиопсия проводится с помощью трансцервикальной амниоскопии или трансабдоминальной аспирации. Забор материала чаще производят путем зондирования цервикального канала и отправляют его на генетическую экспертизу, дающую стопроцентный результат о наличии или отсутствии синдрома. Клетки хориона содержат такой же хромосомный набор, что и клетки плода. Поскольку для взятия биопсии необходимо внедрение в живой организм, увеличивается риск инфицирования и прерывания беременности.
  • Кордоцентез – медико-диагностическая манипуляция, заключающаяся в исследовании крови из пуповины. Сама методика отбора аналогична предыдущему методу: вкалывают иглу через переднюю брюшную под наблюдением УЗИ в сосуд пуповины и отбирают 5 мл крови для кариотипирования.
  • Фетоскопия позволяет определить пол плода и некоторые пороки его развития путем непосредственного наблюдения. Осмотр плода проводят с помощью тонкого эндоскопа, который вводят в околоплодный пузырь. Фетоскопом отбирают кровь или ткань плода для проведения анализа на кариотип.

В ткани плода, полученной любых из этих способов, определяют хромосомный набор.

Постнатальная диагностика проводится всем новорожденным с характерным фенотипом. Она включает следующие методики:

  1. Клиническое обследование,
  2. Генетический анализ,
  3. Сбор подробного анамнеза – генеалогическое обследование,
  4. Общий и биохимический анализ крови,
  5. Цитогенетическое исследование,
  6. ЭКГ,
  7. ЭЭГ,
  8. УЗИ сердца и органов брюшной полости.

Новорожденных осматривают специалисты в области детской кардиологии, хирургии, офтальмологии, ортопедии. Точный диагноз синдрома ставят только после получения результатов кариотипирования.

Видео: о диагностике синдрома Дауна

Общетерапевтические методы

Синдром Дауна неизлечим. Современные терапевтические возможности не дают желаемого результата и не являются эффективными. Психофизическое развитие и адаптация в социуме больных детей возможны только под постоянным контролем специалистов — медиков и педагогов. «Солнечных» детей можно научить основам самообслуживания — приему пищи, уходу за собой.

Чтобы улучшить и продлить жизнь больным, проводят лечение сопутствующих заболеваний:

  • Врожденные пороки и аномалии внутренних органов требуют хирургической коррекции.
  • При поражении слухового анализатора больным показано ношение слухового аппарата, а при патологии глаз — консервативное или оперативное лечение, ношение контактных линз или очков.
  • Всем больным назначают общеукрепляющие и восстанавливающие препараты: ноотропы «Ноопепт», «Семакс», «Аминалон»; сосудистые средства «Пирацетам», «Винпоцетин», «Циннаризин»; витамины группы В; антиоксиданты «Актовегин», «Мексидол», «Курантил»; адаптогены «Экстракт лимонника», «Экстракт элеутерококка».
  • Больным показаны физиотерапевтические методики, ЛФК, массаж, диету, гидротерапию.
  • Занятия с логопедом, дефектологом и психологом способствуют развитию речи и учат поведению в обществе. Больные дети обучаемы, за исключением лиц с идиотией. Занятия с ними проводятся по специально разработанным стандартам с учетом индивидуальных особенностей и возможностей. Даунята могут учиться в интерната или спецшколах, а также в обычных школах по облегченной программе.

Дети с синдромом нуждаются в регулярном общении, которое должно проходить в игровой форме. Желательно им заниматься в группах и с больными и со здоровыми детьми. Их обучают подражать другим, соревноваться с ними, общаться. Подобные программы дают быстрый и стойкий результат. Больным также рекомендованы настольные игры, развивающие не только мышление, но и мелкую моторику рук. С помощью учителей, родных и близких людей они смогут освоить элементарные навыки общения в социуме и поведения в быту. Должный уход и особое внимание делают прогноз патологии благоприятным: большинство больных доживают до 50–60 лет.

Предупреждающие меры

Любые профилактические мероприятия при генетических недугах неэффективны. Единственное, что поможет снизить риск развития патологии — строгое соблюдение врачебных рекомендаций.

Медицинского генетика желательно посетить всем парам, планирующим беременность, чтобы получить консультацию специалиста, который определит вероятность хромосомных аномалий у плода. В обязательном порядке у генетика должны проконсультироваться семьи, в которых:

  1. Возраст матери превышает 35 лет, а отца – 45 лет,
  2. Имеются близкородственные браки,
  3. Предыдущие дети рождались с генетическими болезнями,
  4. Мать или отец имеют вредные привычки.

Кроме того, пройти медико-генетическое консультирование должны лица:

  • Подвергшиеся воздействию радиации, производственных вредностей;
  • Употребляющие в пищу продукты с красителями, консервантами и прочими опасными веществами;
  • Часто болеющие вирусными инфекциями;
  • Принимающие большое количество медикаментов;
  • Имеющие хронические или онкологические заболевания половых органов.

От рождения больного ребенка не застрахована ни одна женщина, даже самая здоровая. Тем не менее, специалисты рекомендуют беречь репродуктивное здоровье. Для этого необходимо выполнять такие правила:

  1. Вести здоровый образ жизни,
  2. Правильно питаться,
  3. Периодически принимать витамины и микроэлементы,
  4. Укреплять иммунитет,
  5. Нормализовать массу тела,
  6. При необходимости обращаться к врачу, а не заниматься самолечением,
  7. Беременным женщинам обязательно сдать все необходимые анализы и пройти пренатальную диагностику генетических заболеваний.

Ребенок с синдром Дауна может прожить свою жизнь счастливо. Помочь в этом ему должны врачи, педагоги, родные и близкие люди. Многие, повзрослев, вступают в браки. Мужчины с синдромом бесплодны, а некоторые женщины могут иметь детей, которые появятся на свет с такой же или любой другой хромосомной аномалией. Современное общество готово принять таких больных и сделать все для того, чтобы они жили наравне с полноценными и здоровыми людьми.

Трисомия 18 хромосомы

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *