Синдромом ангельмана

Содержание

Острая и хроническая задержка мочи у женщин. Фаулер синдром. Лечение в Санкт-Петербурге.

  1. Что такое синдром Фаулера?
  2. Симптомы заболевания
  3. Диагностика синдрома Фаулера
  4. Прогноз заболевания
  5. Эффективное лечение задержки мочи у женщин — существует ли оно?
  6. Периодическая катетеризация — что это такое?
  7. Стимуляция крестцового нерва как один из способов лечения

Что такое синдром Фаулера?

Синдром Фаулера назван в честь профессора Клэр Дж. Фаулер, которая впервые описала его в 1985 году.

Синдром Фаулера заключается в задержке мочи или неполном опорожнении мочевого пузыря у женщин в возрасте от 20 до 40 лет. Задержка мочи у молодых женщин встречается достаточно редко, но может быть весьма изнурительным состоянием.

Проблема вызвана недостаточностью сфинктера уретры (мышца, которая отвечает за удержание мочи), т.е. неспособностью расслабиться в нужный момент. Считается, что в большинстве случаев это не связано с неврологическими расстройствами, а у 50% женщин с задержкой мочи есть сочетание с поликистозом яичников.

Какие симптомы у пациентов с синдромом Фаулера?

  • периоды мочеиспускания с прерывистым потоком струи мочи.
  • нормальное ощущение позывов при наполнении мочевого пузыря заменяется на боль, дискомфорт или чувство тяжести в проекции мочевого пузыря и в этот момент женщина осознает, что не в состоянии адекватно опорожнить мочевой пузырь. Данная ситуация может произойти спонтанно или после оперативного вмешательства (гинекологические, урологические , ЛОР операции) или после родов.
  • частые обострения цистита (рецидивирующий цистит) или инфекции почек (пиелонефрита).
  • некоторые женщины могут испытывать боли в спине, крестце.
  • дизурия – дискомфорт, ощущение «горячей струи» при прохождении мочи по мочеиспускательному каналу.

Что является причиной этих симптомов?

Большинство симптомов синдрома Фаулера обусловлены неспособностью мочевого пузыря к полному опорожнению.

Причины и процесс, который приводит к синдрому Фаулера, неизвестны и до сих пор изучаются.

Как диагностировать состояние?

Ключевым диагностическим тестом является комплексное уродинамическое исследование «давление\поток» с электромиографией (ЭМГ). Однако, если в клинике нет данного оборудования, используются другие тесты, которые указывают на диагноз и включают в себя урофлоуметрию с измерением объема остаточной мочи, ультразвуковое исследование.

Какие исследования необходимы и о чем они нам говорят?

Урофлоуметрия (УФМ)

Для проведения исследования необходимо иметь позыв на мочеиспускание. Аппарат представляет собой специальный туалет с датчиками, подключенный к компьютеру. Компьютер измеряет скорость потока мочи и рисует график. По нему можно оценить степень нарушения функции опорожнения мочевого пузыря. Тест неинвазивный, выполняется легко.

Остаточный объем мочи

Этот тест, проводится с использованием ультразвукового сканера, дает полезную информацию о том, как хорошо опорожнился мочевой пузырь. УЗ-датчик ставится на брюшную стенку, в проекции мочевого пузыря, при этом измеряется количество мочи, которое остается в мочевом пузыре после похода в туалет. Обычно, мочевой пузырь должен быть совершенно пустым после мочеиспускания.

Уродинамика

Этот тест, иногда также называют «цистометрия» или «давление\поток» с электромиографией (ЭМГ) является более информативным, и включает в себя размещение двух небольших катетеров (датчиков) в мочевом пузыре и в прямой кишке. Мочевой пузырь медленно заполняется стерильным раствором и происходит мониторинг фазы накопления мочевого пузыря. Когда мочевой пузырь полон, пациента просят приступить к опорожнению мочевого пузыря. Этот тест занимает около 30 минут, может вызывать небольшой дискомфорт при установке катетеров, однако, как только катетер установлен, исследование безболезненно.

МРТ позвоночника и головного мозга

Исследование направлено на выявление неврологической патологии как причины плохого опорожнения мочевого пузыря у женщин. Проводится на специальной МРТ установке.

Электроэнцефалография (ЭЭГ)

Энцефалограмма является одним из самых простых, доступных и информативных методов диагностики в области неврологии. Данная процедура дает возможность подробно исследовать активность головного мозга и его реакцию на внешние раздражители. Метод позволяет диагностировать достаточно большой спектр неврологической патологии. ЭЭГ совершенно безопасное исследование и не оказывает вред здоровью пациента, поскольку не предусматривает инвазивного вмешательства.

Запись на приём Запишитесь на прием к гинекологу по телефону
8(812)952-99-95 или заполнив форму online — администратор свяжется с Вами для подтверждения записиЦентр «Уроклиник» гарантирует полную конфиденциальность

Что меня ждет, когда диагноз с. Фаулера поставлен?

Функция опорожнения мочевого пузыря может спонтанно восстановиться у некоторых пациенток, особенно, у которых начались проблемы после родов.

У некоторых пациенток это может быть пожизненное состояние, которое в значительной мере оказывает негативное влияние на качество жизни.

Цель лечения заключается в попытке обеспечить полное и свободное опорожнение мочевого пузыря.

Существуют различные методы лечения, которые используются, чтобы восстановить контроль и преодолеть симптомы.

Существует ли эффективное лечение задержки мочи у женщин?

В настоящее время методы лечения синдрома Фаулера изучаются и развиваются. В зависимости от тяжести состояния, существуют различные, но ограниченные возможности.

Часто пациентки имеют низкую скорость потока мочи, но могут опорожнить мочевой пузырь практически полностью. В такой ситуации необходимо отслеживать остаточный объем мочи. Если цифры являются низкими, вмешательства не требуется.

Некоторые пациентки имеют большой объем остаточной мочи, что приводит к инфекции мочевых путей, перерастяжению и как следствие, атонии мочевого пузыря. У таких пациенток используется методика регулярных чистых интермиттирующих катетеризаций (введение стерильного катетера в мочевой пузырь через регулярные промежутки времени, чтобы опорожнить мочевой пузырь).

У наиболее тяжелых больных применяется стимуляция крестцового нерва, которая является в настоящий момент наиболее эффективным методом лечения в вопросе восстановления мочеиспускания. Однако до недавнего времени сакральная нейромодуляция была недоступна российскому пациенту в связи с его высокой стоимостью и отсутствия достаточного финансирования. С начала 2018 года компания Medtronic вновь зарегистрировала сакральный нейромодулятор на территории РФ и начала подготовку к применению метода в рамках высокотехнологичной помощи (ВМП).

Что такое периодическая катетеризация или интермиттирующая самокатетеризация?

Это метод отведения мочи посредством введения в мочевой пузырь уретрального катетера, делается через регулярные промежутки времени. Когда человек выполняет катетеризации самостоятельно, метод называется интермиттирующая самокатетеризация..

Интермиттирующую катетеризацию предложил к широкому применению у пациентов Людвиг Гуттман в 40-х годах прошлого столетия. В настоящее время периодическая самокатетеризация – золотой стандарт для людей с неврологическими заболеваниями, имеющих сложности с опорожнением мочевого пузыря..

Интермиттирующая самокатетеризация у неврологических больных обеспечивает привычный режим опорожнения мочевого пузыря, профилактику осложнений (атония мочевого пузыря, инфекция нижних и верхних мочевых путей)..

Обучение методике производит ваш лечащий врач. Процедура проста и не требует специальных условий.

Что такое стимуляция крестцового нерва?

Стимуляция крестцового нерва (SNS) представляет собой процесс, при котором небольшие электрические импульсы стимулируют нервы в нижней части спины. Сакральная нейромодуляция предполагает выполнение двух последовательных этапов. Первый этап заключается в тестировании, когда происходит оценка эффективности метода. Производят установку временного сакрального электрода, который соединяется с наружным генератором электрических импульсов. Ответ оценивается в период от 3 до 7 дней, при этом пациент ведет дневник симптомов. Если функции мочевого пузыря улучшаются, то пациент будет помещен в очередь для имплантации постоянного SNS.

Какие варианты есть, если установка SNS невозможна, и я не могу себя катетеризировать?

Если нет возможности применить методику периодической катетеризации, установка SNS невозможна, то можно прибегнуть к установке катетера на длительной основе. Это может быть трубка для отведения мочи, установленная либо через мочеиспускательный канал или через надлобковый прокол (стома).

поделиться рассказать поделиться разместить

Синдром Ангельмана: развитие, признаки и течение, диагностика, лечение

Синдром Ангельмана – хромосомная аномалия, обусловленная мутацией генов и проявляющаяся у маленьких детей нарушениями психоэмоционального и физического развития. Больные беспричинно улыбаются и смеются, хаотично двигают верхними конечностями, страдают бессонницей. Внешне такие дети имеют добродушный и счастливый вид. Подобные отклонения заложены в организме ребенка еще до рождения.

Первым заболевание описал детский врач из Англии Гарри Ангельман в 1965 году, благодаря которому оно и получило свое наименование. Гарри наблюдал за больными детьми с практически одинаковой клинической симптоматикой и назвал их кукольными. Эти дети постоянно улыбались и казались счастливыми. На самом деле это не так. Улыбка – всего лишь гримаса, за которой скрывается несчастная человеческая душа.

дети с синдромом Ангельмана

Синдром Ангельмана имеет несколько равнозначных наименований: синдром «петрушки», синдром «счастливой куклы», синдром «марионетки», синдром «кукольных детей». Данный недуг характеризуется отсутствием некоторых генов в 15-й хромосоме или их мутацией. Синдром встречается одинаково часто как среди мальчиков, так и среди девочек. Это довольно редкий недуг: он возникает у 1 из 10000 новорожденных.

Поскольку заболевание генетическое, лечению оно не поддается. В настоящее время разработаны процедуры, способные улучшить качество жизни пациентов с данным диагнозом. Это занятия с логопедом и дефектологом, физиотерапия, медикаментозное воздействие. Если 15 хромосома повреждена незначительно, больные дети учатся говорить и самостоятельно себя обслуживать. Правильный уход и забота близких позволяют дожить больным детям до зрелых лет.

Причины

Синдром Ангельмана – врожденное заболевание, в основе которого лежит генетический дефект. Патология развивается внутриутробно при делении хромосом. Нарушения в строении 15 хромосомы, переданной от матери, вызывают развитие болезни. Хромосома мутирует в результате делеции — выпадении генов, дупликации — появлении лишних генов, инверсии — обратном расположении генов, инсерции — изменении месторасположения генов, транслокации — присоединении участка одной хромосомы к другой.

  • Дупликация хромосомы является причиной особой формы синдрома, несовместимой с жизнью. Если больные не умирают в младенчестве и достигают половой зрелости, детей они не имеют.
  • Делеция хромосомы — причина тяжелой умственной отсталости. Больные дети не могут ходить и говорить, страдают от частых приступов эпилепсии, интенсивность которых имеет крайнюю степень выраженности.
  • Мутация одного гена вызывает самую легкую форму синдрома, при которой больные дети могут себя обслуживать и общаться в коллективе. При этом они все равно отстают в развитии от своих сверстников.

Синдром Ангельмана возникает спонтанно. Любой ребенок может появиться на свет с данным недугом. Риск рождения значительно повышается в семьях, где у одного из родителей имеется такой же синдром или уже есть больной ребенок. У абсолютно здоровых родителей могут родиться больные дети. Мутация генов происходит под влиянием факторов, оказывающих тератогенное воздействие на плод:

  1. Вредные привычки беременной женщины,
  2. Всплеск эмоций, тяжелые душевные переживания, частые конфликты,
  3. Воспалительные заболевания органов женской репродуктивной системы,
  4. Длительный прием психотропных лекарств, наркотических веществ,
  5. Ионизирующее излучение.

Симптомы

Первые признаки синдрома Ангельмана появляются к концу первого года жизни ребенка. Более явными симптомы становятся по достижению двухлетнего возраста. Синдром характеризуется полиморфностью клинических проявлений. Больных можно узнать сразу. Такие дети имеют характерный внешний вид.

  • Особенности внешнего вида больного ребенка: несоответствие маленькой головы и нормального туловища, большой рот, постоянная улыбка, широкие межзубные промежутки, узкие губы, высунутый широкий язык, неправильный прикус, плоский затылок, гладкие ладони, заостренный подбородок, гипопигментированная кожа, стробизм, сколиоз, ходьба на прямых ногах.
  • Нарушение психоэмоционального развития проявляется отставанием в умственном развитии, избыточной суетливостью, дружелюбностью, беспричинным смехом, эйфорией.
  • Неврологические симптомы: тремор конечностей, атаксия, дискоординация движений, потеря равновесия, гипотония мышц, расстройство сна, истерия, нарушение речи, гиперактивность и гипервозбудимость, сложности с обучением.
  • Двигательные расстройства: слабый контроль за движением языка и его беспричинное высовывание, трудности с глотанием и сосанием, поднятые или согнутые во время ходьбы руки, частое слюнотечение, неуемная жажда, излишне активные жевательные движения, нарушение мелкой моторики, эпилепсия.

Дети с синдромом Ангельмана склонны к невербальному общению: воспринимают устную речь, но не могут высказать свои мысли. Они практически не участвуют в разговоре, поскольку их словарный запас состоит из 10-20 слов, необходимых в быту. У больных присутствуют стереотипии – повторяющиеся взмахи руками, кручения кистями и частое хлопанье в ладоши, а также прочие действия, не характерные для здоровых людей. Шаткая походка сопровождается резкими подергиваниями руками, что делает человека похожим на марионетку. Больные чувствуют себя комфортнее в воде и плохо переносят душные помещения и высокую температуру.

С возрастом клиническая картина болезни значительно изменяется. Судороги и эпиприступы возникают все реже или исчезают совсем. Пациенты становятся более спокойными, у них налаживается сон. Мужчины и женщины с данным синдромом имеют моложавую внешность, скрывающую их истинный возраст. Половое созревание у них происходит вовремя, возможно даже рождение детей.

К симптомам патологии у взрослых относятся нарушения мелкой моторики и недержание мочи. Больные не могут справиться с пуговицами и молниями на одежде, но при этом спокойно пользуются вилкой и ложкой. Они дружелюбные, любящие и ласковые. Ожирение – распространенное отклонение среди взрослых больных, особенно женщин. Люди с синдромом Ангельмана склонны к расстройствам вегетативного и соматического характера. Они плохо переносят жаркую погоду, часто страдают от запоров, пищеводного рефлюкса.

Поскольку заболевание является врожденным, все перечисленные аномалии могут проявиться сразу после родов. Современные методы диагностики позволяют выявить синдром внутриутробно и предотвратить рождение больного ребенка.

Видео: примеры детей с синдромом Ангельмана

Диагностика

Диагностика синдром Ангельмана в младенческом возрасте вызывает определенные трудности у специалистов, поскольку заболевание не имеет специфической и явной симптоматики. Диагностические мероприятия делятся на пре- и постнатальные. Постнатальная диагностика основывается на характерных клинических признаках и внешних данных больного. Если симптоматика синдрома выражена незначительно, возникают проблемы с постановкой диагноза.

Первые клинические признаки патологии, на которые следует обратить внимание — гипотонус мышц, нарушающий процессы сосания и глотания. Мышечная слабость приводит к трудностям во время ходьбы. Больные дети ходят на негнущихся ногах, имеют особенное выражение лица, часто смеются, отстают в развитии общей моторики и речи от сверстников. У них выражен мелкий тремор и порывистые движения конечностей.

Специалистам необходимо собрать наследственный анамнез. Вероятность рождения больного ребенка у родителей, имеющих различные геномные или хромосомные нарушения, очень велика. В таких случаях генетический анализ проводят до рождения малыша.

Пренатальная диагностика заключается в проведении:

  • УЗИ плода,
  • Исследовании венозной крови беременной женщины на сывороточные маркеры хромосомных заболеваний,
  • Биопсии ворсин хориона,
  • Анализа околоплодной жидкости,
  • Исследования плацентарной крови,
  • Фетоскопии.

Во время генетического исследования находят дефект в 15 хромосоме и обнаруживают мутацию ответственного за заболевание гена. Генетическое исследование начинают с забора материала. Для этого у беременной женщины берут околоплодные воды или кровь и переходят непосредственно к анализу. Под микроскопом изучают ДНК, помеченную специальным красителем, и анализируют выявленные мутации в генах. Подобные диагностические методики дают точные результаты. С учетом наследственной предрасположенности и клинической картины ставят диагноз патологии. При наличии хромосомных отклонений у плода будущие родители должны принять осознанное решение.

Вспомогательными методами диагностики являются:

  1. Томографическое исследование, определяющее состояние и размеры головного мозга,
  2. Электроэнцефалография, показывающая работоспособность отдельных отделов мозга.

Для синдрома Ангельмана характерно отсутствие отклонений во время внутриутробного развития плода и врожденных аномалий у новорожденного. Результаты диагностических исследований часто остаются нормальными, а при проведении МРТ или КТ не обнаруживаются структурные изменения в головном мозге.

Окончательный диагноз ставят в возрасте 3-7 лет, когда четко видна динамика развития болезни с характерными клиническими проявлениями.

Лечение

Синдром Ангельмана — неизлечимая генетическая аномалия. В настоящее время ученые-медики активно разрабатывают эффективные терапевтические методики. Если синдром был диагностирован во время внутриутробного развития, специалисты рекомендуют прервать беременность. Новорожденному больному ребенку необходим тщательный уход, забота и высококвалифицированная терапия.

Симптоматическое лечение помогает облегчить состояние больных с синдромом марионетки. Им назначают лекарственные препараты и немедикаментозные процедуры:

  • Антиконвульсанты снижают частоту и силу эпиприступов. Больным назначают одновременно несколько противосудорожных средств, поскольку приступам характерны несколько видов судорог. К наиболее популярным препаратам относятся: «Вальпроевая кислота», «Конвулекс», «Ламотриджин», «Клоназепам». Эти средства предупреждают судороги, улучшают настроение и психическое состояние больных.
  • Витаминотерапия — прием витаминов группы В, С, Д и Е. Лечение витаминами следует проводить только по назначению врача, поскольку они снижают эффективность противоэпилептических препаратов.
  • Снотворные препараты, улучшающие сон у легковозбудимых пациентов – «Мелатонин», «Дифенгидрамин».
  • При появлении проблем с пищеварением и стулом больным назначают слабительные средства – «Сенаде», «Слабилен», «Фитолакс», пре- и пробиотики – «Хилак форте», «Линекс», «Бифиформ».
  • Гормональная терапия показана в крайних случаях, когда невозможно другими способами скорректировать поведение больных. Им вводят гормон секретин, нормализующий пищеварение, положительно влияющий на внимание пациентов, а также окситоцин, улучшающий познавательные способности ребенка, память, поведение. Подобная схема лечения гормонами разработана американскими учеными для лечения детей, больных аутизмом.
  • При синдроме Ангельмана показана поведенческая терапия, работа с психологом, дефектологом и логопедом.
  • Физиотерапевтические процедуры помогают справиться с гипотонией мышц и проблемами с суставами. Обычно врачи назначают парафиновые аппликации, электрофорез, магнитотерапию. Увереннее стоять на ногах больным помогает ЛФК, профессиональный массаж, аквагимнастика в прохладной воде.
  • Чтобы избавиться от гиперсаливации, применяют препараты, угнетающие слюнообразование и оперативные вмешательства, направленные на реимплантацию слюнных протоков.
  • Средства народной медицины, как и гомеопатические препараты, слабоэффективны в лечении синдрома Ангельмана, но абсолютно безопасны. Сбор на основе пиона, солодки и ряски снижает частоту судорожных приступов, отвар лаванды и водный настой пустырника оказывают общее успокаивающее действие.

Прогноз

Прогноз патологии определяется степенью поражения 15 хромосомы. Больные с незначительными изменениями могут сами себя обслуживать и нормально вести себя в обществе. Дети с выраженным генетическим дефектом не разговаривают и практически не ходят. Тяжелее всего протекает недуг у детей, в чьей хромосоме отсутствуют участки генов. Они обычно не могут самостоятельно ходить и говорить. Все остальные формы патологии поддаются коррекции. В любом случае стать полноценными членами общества такие больные не смогут. Они понимают речь, но не вступают в диалог. Их с детства обучают языку жестов. Вербальное общение им недоступно.

Больные с синдромом Ангельмана требуют особого внимания и заботы. Родные и близкие люди должны создать для больного атмосферу понимания, любви и дружелюбия. Больным детям требуется помощь в адаптации к жизни в обществе. Им показан специальный режим питания и сна, тщательный уход, обучение элементарным навыкам самообслуживания. Существуют специализированные интернаты для таких детей, предполагающие специальный курс адаптации к социуму и обучения. Больных учат языку жестов и проводят занятия по особым программам, направленным на развитие мелкой и общей моторики.

С возрастом гиперактивность и нарушения сна проходят самостоятельно. Ели лечение начато рано и проводится грамотно, прогноз патологии улучшается. На продолжительность жизни заболевание не влияет.

При грамотном лечении и внимательном отношении можно значительно облегчить жизнь людям с синдромом Ангельмана, но они никогда не смогут жить самостоятельно. Эта та категория лиц, которая будет постоянно нуждаться в опеке и заботе.

Профилактика

Предупредить рождение ребенка с синдромом Ангельмана невозможно, поскольку мутация генов происходит спонтанно. Объяснить подобный процесс не под силу даже самым квалифицированным генетикам.

Профилактические мероприятия направлены на тщательную подготовку к беременности и рождению ребенка. Все беременные женщины должны пройти в назначенный срок УЗИ плода и сдать кровь на сывороточные маркеры хромосомных патологий. В случае положительного результата медико-генетического исследования родители должны решить, смогут ли они воспитывать больного ребенка.

Медико-генетическое консультирование требуется парам с отягощенной наследственностью. Если данное заболевание не было зафиксировано у близких и родных, достаточно соблюдать основные принципы ведения здорового образа жизни во время беременности.

Синдром Ангельмана – тяжелая и неизлечимая болезнь, лишающая человека нормальной жизни. Больные дети нуждаются в особой заботе и внимании. Лечение направлено на снижении интенсивности симптомов патологии. Современные ученые стараются найти действенные способы борьбы с хромосомными аномалиями, жертвами которых становятся новорожденные дети.

Видео: о детях с синдромом Ангельмана

Синдром петрушки — что это за болезнь и как лечат синдром Ангельмана?

Впервые понятие синдрома Петрушки было введено в 1965 году Гарри Ангельманом, в честь которого впоследствии и назвали этот недуг. Частота заболевания составляет 1 к 20000 детей и передается генетически. Болезнь диагностируется в возрасте 3-7 лет и чаще у мальчиков.

Синдром Петрушки — что это?

Это заболевание по-другому называют «синдром счастливой куклы», «смеющейся куклы» или «синдром марионетки». Синдром Петрушки — это редкая нейро-генетическая патология, для которой характерна задержка развития физических и интеллектуальных способностей. Установить инвалидность с синдромом Ангельмана возможно, если пройти обследование и поучить заключение генетиков. Причину отсутствия ряда генов 15-ой хромосомы, как правило, нужно искать в материнском генотипе. У таких женщин шанс выносить здорового малыша очень мал, если женщина страдала этим недугом – в 98% случаев появляется такой же ребенок.

Диагностирование синдрома Ангельмана проводят в случае, если у новорожденного наблюдается понижение мышечной активности и нарушение двигательной моторики. К сожалению, у людей с такими расстройствами шансов на полное выздоровление нет, чем больше поражена 15-ая хромосома – тем меньше шанс вылечиться. Известно, что такая болезнь не только передается по наследству, но и проявляется намного сильнее и ярче, чем у матери.

Синдром Петрушки — симптомы

Для этого заболевания характерно:

  • смех и радость без причины;
  • хаотичное жестикулирование;
  • затрудненная или отсутствующая речь;
  • нарушение равновесия;
  • медленный набор веса;
  • припадки;
  • нарушение сна;
  • страбизм (косоглазие);
  • судороги;
  • обильное слюноотделение;
  • выпадание языка;
  • хроническая жажда.

Симптомы у взрослых больных с годами смягчаются. К зрелому возрасту у них ослабевает проявление некоторых симптомов, таких как гиперактивность и нарушение сна, а некоторые наоборот могут усугубиться, например, сколиоз. С возрастом могут начинаться проблемы с весом. У девочек с таким синдромом в период полового созревания, который наступает в обычное время, возможно учащение припадков.

Синдром Ангельмана у детей — симптомы

Первые признаки синдрома петрушки появляются уже в ранние месяцы развития.

  1. В проблемах с кормлением, сном, замедлением набора веса. Может снизиться потребность во сне, а нормальный режим может долго не устанавливаться.
  2. В школьном возрасте появятся проблемы с чтением и восприятием, сложности с концентрацией внимания.
  3. Помехой к обучению могут служить гиперактивность, проблемы с речью и нарушение координации.
  4. Из-за походки на негнущихся ногах больных называют «марионетки», еще им характерен сколиоз и, что самое страшное, эпилепсия наблюдается у 80% больных.

Болезнь «синдром Петрушки» — сколько живут?

Продолжительность жизни больных с диагнозом «синдром Петрушки» средняя, 35-40 лет. Люди, получившие инвалидность, но применявшие правильное лечение в течение всего времени, могут прожить и дольше. В настоящее время, способов для полного излечения пока не разработано, но существуют специальные программы, с помощью которых можно повысить качество жизни пациентов.

Синдром Ангельмана — лечение

Важно помнить, что самое главное для детей с таким заболеванием — это атмосфера любви и ласки в доме, не стоит забывать о регулярных обследованиях и соблюдениях всех условий лечебной терапии. С течением времени разрабатываются все новые методики лечения синдрома Ангельмана. Эти специальные программы составляются индивидуально для каждого отдельного пациента с разной симптоматикой, но выделяют 4 основных способа:

  1. Противосудорожные препараты для лечения эпилепсии, которые снизят риск частых припадков и облегчат последствия.
  2. Лечебная физкультура для развития мелкой моторики и других видов двигательной активности.
  3. Язык жестов лучше начать изучать с раннего возраста, обучение такому способу коммуникации поможет быстрее адаптироваться и социализироваться, насколько это возможно в данном случае.
  4. Поведенческая терапия необходима для преодоления гиперактивности и повышения концентрации внимания.

У вас есть бабушка? Нет, не мать одного из ваших родителей,

бабушка-пожилая, полная женщина, с морщинистым круглым лицом, мягкими руками, светлыми глазами и сюсюкающим голосом. Это существо сидящее тихонечко в углу и вяжущее 1728349858 носок (шарфик) или вечно пекущее пирожки… Существо, которое

вечно пытается вас накормить.

Блин, неужели она думает, что я хочу есть каждую секунду своей жизни. Что в меня можно пихать все, что находить на плите\в холодильнике\наскреблось по сусекам и т.д. И ещё, кто ей вдолбил в голову что она умеет готовить??? Нет, конечно это получается лучшее, чем у меня, всяко, но все же…

И главно, что она готовит?! У меня нет никакого желания дегустировать тушеного зайца! Я его даже видеть не могу!

Ну успокойте меня, скажите, что я не одна такая!

Надеюсь я никогда не стану бабушкой! Нееет, увольте.

Вот так, дети выросли, мать им больше не нужна, так надо на внуках отыграться! Только внуки то в чем виноваты???

Чем больше я живу, тем сильнее я понимаю, что родных у меня нет…

Одни родствинники.

#Злость

Настроение: Внучатое, епть

Музыка: Крюгер-ФВ; Пилот-Сибирь…

Синдром Ангельмана (AS) – редкое нейрогенетическое расстройство, которое встречается у одного из 15 000 новорожденных.

Синонимы

  • счастливой, смеющейся куклы (устаревший)
  • синдром петрушки, Болезнь Петрушки

Он часто ошибочно диагностируется как церебральный паралич или аутизм из-за недостаточной осведомленности. Характеристики расстройства включают задержку развития, недостаток речи, судороги, расстройства хождения и равновесия. Лица с синдромом Ангельмана требуют ухода в течение всей жизни.

Исследование синдрома Ангельмана находится на пороге открытий возможных методов лечения, чтобы обратить вспять изнурительные симптомы.

Синдром петрушки что это

Синдром Ангельмана (Петрушки) – это генетическое расстройство, которое вызывает задержку развития, серьезные трудности обучения, типичный внешний вид и поведение. Английский врач Гарри Ангелман впервые описал его в 1965 году – дети имеют «плоские головы, отрывистые движения, выступающие языки и приступы смеха».

Наиболее распространенный возраст диагностики заболевания составляет от трех до семи лет, когда признаки болезни ангельмана становятся наиболее очевидными. Младенцы кажутся нормальными при рождении, но часто имеют проблемы с кормлением в первые месяцы жизни, проявляют заметные задержки развития на 6-12 месяцев.

Приступы часто начинаются от 2 до 3 лет. Нарушение речи выражено, часто проявляется гиперактивность, малый размер головы, расстройства сна и моторики (атаксия), неспровоцированными эпизодами смеха и улыбки.

Симптомы и признаки

Расстройство связано с широким спектром возможных симптомов. Конкретные симптомы синдрома Ангельмана варьируются от случая к случаю. Лица с патологией не будут иметь всех симптомов, о которых идет речь ниже. Например, у некоторых людей могут быть судороги, у других – нет. Большинство неспособны говорить, а иногда есть ограниченная речь.

Дети с синдромом Ангельмана испытывают задержки в достижении этапов развития (задержки развития) и имеют серьезные трудности при обучении. Большинство не развивают способности говорить больше, чем несколько слов. Обычно понимают простые команды.

Старшие дети и взрослые могут общаться с помощью жестов и / или использования коммуникационных карт, но присутствует нарушение высказывания мыслей.

Ранние признаки

При раннем обнаружении заметны нарушения движения или баланса, отрывистые движения из-за неспособности их координировать (атаксия). Имеет место уменьшенный мышечный тонус (гипотония) туловища, увеличенный мышечный тонус (гипертонус) рук, ног и аномально преувеличенные или оживленные рефлекторные реакции (гиперрефлексия).

Нарушения движения проявляются во время младенчества (примерно 6-12 месяцев). Моторные этапы (например, ходьба) обычно задерживаются. В легких случаях дети начинают ходить в возрасте 2-3 лет.

При тяжелых случаях, ходьба может быть заметно медленной, жесткой и отрывистой. Некоторые не могут ходить, пока не исполнится 5-10 лет. Примерно в 10 процентах случаев дети с синдромом Ангельмана не ходят без посторонней помощи.

У новорожденных

У новорожденного и детей с болезнью Ангельмана есть отчетливые симптомы, характерного счастливого поведения с частыми, неуместными эпизодами неспровоцированного, продолжительного смеха. Дети могут быть легко возбуждены, гипермоторны и гиперактивны. Они являются активными исследователями, постоянно в движении.

Во многих случаях возникают эпилептические припадки. Приступы обычно начинаются от одного до пяти лет и часто улучшаются в подростковом возрасте.

Некоторые проявления, связанные с синдромом смеющейся куклы, встречаются реже, чем вышеупомянутые симптомы.

Черты лица

В некоторых случаях индивидуумы имеют характерные черты лица, выдающийся подбородок, глубокие глаза, аномально широкий рот (маркостомия) с выступающим языком, широко расставленными зубами и аномально плоской задней частью головы (брахицефалия).

Желудочно-кишечные

Проблемы с питанием и сном возникают в младенчестве из-за проблемы с глотанием, нарушениям движения языка. Дети или взрослые часто испытывают запор или гастроэзофагеальный рефлюкс-расстройство (ГЭРБ), состояние, характеризующееся обратным потоком содержимого желудка или тонкого кишечника в трубку, которая соединяет рот с желудком (пищевод).

Дополнительные симптомы

Чрезмерное слюнотечение, скрещенные глаза (косоглазие), отсутствие нормального цвета (гипопигментации) кожи, глаз и волос из-за отсутствия определенных меланиновых пигментов.

Это отсутствие пигмента в глазах может вызвать чувствительность к свету (светобоязнь), быстрое, непроизвольное движение глаз (нистагм) и снижение ясности зрения (острота зрения).

Нарушения сна, такие как снижение потребности во сне и нарушение или ненормальные циклы сна / бодрствования (например, пробуждение в ночное время или раньше, чем обычно) являются частыми явлениями. Дети любят воду, музыку, их привлекают блестящие предметы.

У некоторых – повышенная чувствительность к теплу. С возрастом может стать очевидной прогрессивная кривизна спинного хребта (сколиоз). Половое созревание обычно не задерживается, деторождение возможно.

Взрослые имеют более выраженные черты лица, нижнечелюстной прогнатизм. Иногда развивается аномальное выпячивание роговицы (кератоконус). Подвижность уменьшается по мере взросления, развиваются спазмы суставов (контрактуры). Некоторые склонны к ожирению.

Симптомы, обычно присутствующие

  • Нормальная пренатальная и родовая история, нормальная окружность головы при рождении, отсутствие серьезных врожденных дефектов.
  • Нормальные метаболические, гематологические и химические лабораторные профили.
  • Структурно нормальный мозг на магнитно-резонансной томографии (МРТ) или компьютерной томографии. Может наблюдаться легкая атрофия коры или дисмиелинизация.
  • Отсроченное достижение этапов развития без потери навыков.
  • Задержки развития от 6 до 12 месяцев, классифицируются как тяжелые.
  • Нарушение речи, с минимальным использованием слов; навыки невербальной коммуникации выше, чем выразительные языковые навыки.
  • Нарушение движения или баланса, обычно атаксия походки и / или дрожащее движение конечностей.
  • Поведенческая уникальность, включая любую комбинацию частого смеха / улыбки; возбудимость, часто с ручными движениями; гипермоторное поведение; дефицит внимания.

Более чем у 80% пострадавших

  • Отсроченный или непропорционально медленный рост окружности головы. Обычно приводит к абсолютной или относительной микроцефалии к возрасту 2 лет.
  • Судороги, обычно начиная с 3 лет.
  • Аномальная электроэнцефалограмма (ЭЭГ) с характерной структурой медленных волн с большой амплитудой.

Менее чем у 80%

  • Плоский затылок.
  • Затылочный паз.
  • Выступающий язык.
  • Сосательные / глотательные расстройства.
  • Проблемы с кормлением и / или мышечная гипотония в младенчестве.
  • Prognathia.
  • Широкий рот, широко расставленные зубы.
  • Частое слюнотечение.
  • Чрезмерное поведение при жевании / рвота.
  • Косоглазие.
  • Гипопигментированная кожа, светлые волосы и цвет глаз (по сравнению с семьей); видно только в тех, у кого есть удаление.
  • Гиперактивные рефлексы глубоких сухожилий нижних конечностей.
  • Поднятое, согнутое положение руки, особенно во время движения.
  • Широкая походка с пронацией или вальгусом лодыжки.
  • Повышенная чувствительность к теплу.
  • Аномальные циклы сна и бодрствования, снижение потребности во сне.
  • Увлечение водой; очарование хрустящими предметами, такими как бумага, пластмассы.
  • Аномальное поведение, связанное с питанием.
  • Ожирение (чаще встречается у тех, у кого нет исключения).
  • Сколиоз.
  • Запор.

Дефицит экспрессии гена E3 ubiquitin protein ligase (UBE3A) вызывает синдром Ангельмана. Ген – часть 15 хромосомы (15q11-q13).

Хромосомы, которые присутствуют в ядре клеток человека, несут генетическую информацию. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом.

Пары хромосом человека пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы обозначены X и Y. У мальчиков одна Х и одна Y-хромосома, у девочек две Х-хромосомы.

Каждая хромосома имеет короткую руку, обозначенную «р», а длинную руку обозначают «q». Хромосомы далее подразделяются на многие группы, которые нумеруются.

Например, «хромосома 15q11-q13» относится к полосам 11-13 на длинном плече хромосомы 15. Пронумерованные полосы определяют местоположение тысяч генов, присутствующих на каждой хромосоме.

Мутации

Мутации в гене ube3a, вызывающие синдром Англмана, связаны с отсутствием гена, изменениями в структуре гена или изменениями функции, экспрессии гена. Примерно в 10 процентах случаев никакая причина не может быть идентифицирована.

В большинстве случаев генетические изменения являются результатом спонтанной мутации, но примерно в 3-5% их можно унаследовать

В приблизительно 70-75 процентах случаев происходит микроделеция области 15q11-13 материнской хромосомы 15, которая включает делецию гена UBE3A.

Это удаление обычно происходит спорадически (de novo) и не наследуется.

Риск рождения ребенка с синдромом ангельмана в семье оценивается 1-2 процента или менее.

Уникальным генетическим феноменом, связанным с синдромом марионетки, является «импринтинг». Каждый имеет две копии каждого гена: один получен от отца, а другой от матери. В большинстве случаев оба гена включаются и активны.

Однако в некоторых случаях один ген предпочтительно блокируется или отключается в зависимости от того, от какого родителя он появился. Этот процесс инактивации «родительского происхождения» является примером «геномного импринтинга».

Особенности

Примерно в 20 процентах случаев (3-5%) это вызвано удалением ДНК в Центре импринтинга; остальные 80 процентов случаев вызваны пока неизвестными или неопознанными дефектами генетического импринтинга.

Может быть до 50 процентов риска повторения синдрома Ангельмана из-за импринтинга дефектов, которые имеют делеции ДНК.

Некоторые люди с симптомами синдрома Ангельмана не имеют идентифицируемой аномалии хромосомы 15. Некоторые индивидуумы в этой группе могут иметь расстройство, отличное от синдрома петрушки.

Простыми словами

Ниже приведено очень общее объяснение, написанное для родителей.

  • Иллюстрация хромосомы 15 с красным разделом, который содержит ген UBE3a, и часто удаляется из материнской хромосомы при синдроме куклы.
  • Существует много механизмов, которые вызывают расстройство. Наиболее распространенным является «удаление».

Если 15-я хромосома подобна тому в энциклопедии, со специальной главой, которая находится только в объеме, унаследованном от матери, тогда представьте, что эта глава была вырвана.

Большинство людей с синдромом смеющейся куклы имеют удаление в хромосоме 15. В их объеме отсутствует недостающая глава, поэтому мозгу не хватает некоторых инструкций, которые нужно развивать.

От отца

Глава отца присутствует, но «вымыта» из-за естественного процесса импринтинга, поэтому страницы выглядят пустыми и клетки мозга не могут получить доступ к информации.

  • Другие люди имеют мутацию в гене UBE3A. Это похоже на неправильное написание в важной главе, которая присутствует только на хромосоме, унаследованной от матери. Это неправильное правописание настолько серьезное, что делает большую часть главы неразборчивой для клеток в мозге. Опять же, конечным результатом является то, что мозгу не хватает важной информации для обучения и развития.
  • У некоторых людей с синдромом Петрушки есть односторонняя диссоматия или UPD. В этих случаях человек унаследовал две копии этого «тома 15» от отца и без копии от матери. Опять же, информация, которая находится только в объеме, унаследованном от матери, отсутствует, и обе копии от отца пусты или «вымыты».
  • У небольшого числа людей с Angelman есть дефект отпечатка центра (IC) на материнской хромосоме. На 15-й хромосоме существует область, которая помогает хромосоме решить, доступны ли главы информации или «вымыты».

От матери

Когда есть дефект в материнской ИС, главы, которые обычно доступны, становятся недоступными. Несмотря на то, что «объем 15» является полным и нормальным, клетки мозга не могут получить доступ к необходимой им информации.

  • На этом рисунке показаны различные механизмы, которые вызывают расстройство. Красные хромосомы представляют собой хромосому, унаследованную от матери, а синие – отцом.

В первом примере показана нормальная пара «объема» 15 с хромосомной главой отца с «размытой» или «молчащей» UBE3A, в то время как глава матери активна, а UBE3A делает генетические инструкции в этой области доступными клеткам головного мозга.

Другие примеры

Остальные примеры иллюстрируют известные механизмы, которые вызывают патологию, делая генетическую информацию матери недоступной для клеток в головном мозге.

Например, при делециях ген UBE3A полностью отсутствует, поскольку «глава» была «вырвана». В мутациях UBE3A ген UBE3A «неправильно принят», что делает эту копию UBE3A нефункциональной.

  • Наконец, у нескольких людей есть все или большинство симптомов синдрома Ангельмана, но каждый тест на их гены оказывается нормальным. Во многих из этих случаев вполне вероятно, что у нас просто нет технологии и опыта.

Все, что мы знаем наверняка, это то, что UBE3A имеет жизненно важное значение для развития мозга, контроля речи, движения и обучения. Исследование будущих методов лечения Angelman опирается на поиск способа сделать UBE3A присутствующим в отцовском «объеме» доступным для мозга.

По существу, если мы думаем о том, что генетическая информация о хромосоме отца «размыта» и невидима, ученые ищут способы, чтобы данные вновь появлялись, мозг мог получить доступ к информации, а люди с AS могли нормально развиваться.

Удаление 15q11.2-q13 (~ 68% случаев)

Большинство случаев AS вызваны делециями на материнской копии хромосомы 15. Таким образом, делеция устраняет нормальную экспрессию этого гена у индивидуумов AS.

Мутации UBE3A (~ 11% случаев)

У этих людей мутации в гене UBE3A либо предотвращают его экспрессию, либо функцию. Таким образом, эти люди не имеют соответствующих уровней функционального UBE3A в головном мозге.

Uniparental disomy (UPD, ~ 7% случаев)

В UPD у индивида есть две копии отцовской хромосомы 15. Поскольку UBE3A не выражается из отцовской копии, у этих людей нет нормального уровня UBE3A в мозге.

Отпечаток дефекта (~ 3% случаев)

Эти индивидуумы могут иметь удаление импринтингового центра на хромосоме 15, но случаи могут также быть вызваны потерей импринтинговой информации во время оогенеза матери. Потеря импринтинга предотвратит экспрессию материнского гена UBE3A в головном мозге.

Клинические / другие (~ 11%)

У этих людей все тесты нормальны, но они по-прежнему соответствуют диагностическим критериям для AS. Эти индивидуумы могут иметь до сих пор непризнанные мутации, которые влияют на UBE3A или геномный импринтинг на хромосоме 15.

Обратите внимание, что существует несколько других синдромов, которые представляют собой AS, которые могут быть протестированы.

Диагноз – синдром Ангельмана делается на основе подробной истории болезни, тщательной клинической оценки и идентификации характерных симптомов.

Около 80% случаев выявляются с помощью различных специализированных анализов крови, таких как метилирование ДНК (обнаруживает, но не делает различий между удалением хромосом, дефектом отпечатка и унипаратарной дезоманией).

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) или сравнительная геномная гибридизация обнаруживают характерную делецию (наблюдаемую в 70% случаев) одной копии 15 хромосомы в клетках организма.

Мутационный анализ гена Angelman, UBE3A, выявляет около 10% случаев, имеющих отрицательные исследования метилирования ДНК.

Тестирование

Типы тестирования доступные для разных причин синдрома счастливой куклы.

    • Тест на метилирование ДНК определит ~ 80% людей с синдромом Ангельмана, в том числе с делециями, UPD и нарушениями импринтинга. Если человек старше и соответствует критериям, сначала может быть заказано FISH-тестирование, после этого необходимо провести тестирование метилирования, чтобы определить, является ли проблема материнской или отцовской.
  • Если анализ FISH и метилирования выглядит нормальным, рекомендуется секвенировать ген UBE3A непосредственно для определения потенциальных мутаций.
  • Обратите внимание, что 11% детей, которые соответствуют диагностическим критериям будут давать нормальные показатели во всех доступных тестах. Эти индивидуумы могут иметь непризнанные мутации, которые влияют на UBE3A или геномный импринтинг на хромосоме 15.

Обратите внимание, что существует несколько похожих синдромов.

Дифференциальный диагноз

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными. Сравнения полезны для дифференциальной диагностики.

Младенцы с синдромом Ангельмана обычно демонстрируют неспецифическую психомоторную задержку или судороги, поэтому дифференциальный диагноз часто широк и неспецифичен.

Параллельно рассматривают церебральный паралич, статическую энцефалопатию или митохондриальную энцефаломиопатию, аутистические расстройства. Треугольность и резкие движения конечностей, наблюдаемые у большинства детей с синдромом Петрушки, помогают его отличить от этих состояний.

Список расстройств, которые можно принять за синдром Ангельмана

Prader-Willi Syndrome – является результатом делеции на хромосоме 15, которая унаследована по отцовской линии. Поскольку этот представляет серьезную гипотонию и трудности с кормлением, он может быть неправильно диагностирован как синдром Ангельмана и наоборот.

Х-связанный синдром умственной отсталости (XLMR), тип Кристиансона. Этот синдром вызван мутациями в гене SLC9A6 и упоминается как «подобный англичанам». К клиническим особенностям относятся, счастливая аффективность, серьезные когнитивные задержки, атаксия, микроцефалия, судорожное расстройство. У некоторых бывает атрофия мозжечка и головного мозга.

Люди с расстройством SLC9A6 часто имеют более худой внешний вид и теряют амбулаторность после 10 лет.

Синдром Ретта– расстройство нервной системы, которое происходит почти исключительно у девочек. Характеризуется умственной отсталостью, судорогами, потерей речи и регрессией приобретенных навыков.

Хромосома 22q13.3 Phelan-McDermid (синдром Фелана-Макдермида). Состояние проявляется недиссоморфными чертами лица, отсутствием или минимальной речью, умеренной или тяжелой задержкой развития, иногда с поведенческими особенностями в спектре аутизма, гипотонией.

Моват-Вилсон – сложное расстройство развития, которое характеризуется умственной отсталостью, задержкой развития, речи, моторики, эпилепсией, счастливым аффектом, микроцефалией и запором. Обычно является результатом гетерозиготных мутаций в ZEB2.

Моносомия 1p36 – удаление области 1p36 приводит к множественным врожденным аномалиям, умственной отсталости.

Синдром Смита-Магениса – удаление областей 17p11.2 приводит к умственной отсталости, гипотонии, задержке речи, нарушениям сна.

Chromosome 17q21.31 Microdeletion Syndrome – приводит к умственной отсталости, гипотонии и дружелюбному расположению с характерными лицевыми аномалиями.

Синдром Питта-Хопкинса

Вызван гаплоинтенсивностью гена TCF4 на 18q21. Он проявляется поведенческими характеристиками. Например, отсутствие речи, микроцефалия, судороги, атаксическая походка и счастливые улыбки, но также имеет отличительные черты.

Это умственная инвалидность, широкий рот, отличительные черты лица, также прерывистая гипервентиляция с последующим апноэ. Суточная гипервентиляция является характерной особенностью, возникает после трехлетнего возраста.

Chromosome 2q23.1 Синдром микроделеции – он был недавно описан в Pubmed; он включает микроцефалию, судороги и короткий рост. В докладе говорится, что люди, которые первоначально считались синдромом Ангела, Прадером-Вилли или Смит-Магенисом, положительно показали это удаление.

Другие нарушения микроделеции, особенно новые, обнаруженные сравнительной геномной гибридизацией (анализ хромосомных микрочипов), могут быть связаны с некоторыми особенностями синдрома счастливой куклы.

Мутация HERC2

Известна как MRT38 – аутосомно-рецессивная, умственная отсталость. Нарушение функции HERC2 связано с уменьшением активности E6-AP, что приводит к задержке в глобальном развитии и аутистическим функциям, сходным с AS. Лица могут также иметь синие радужки (глаза).

Дефицит аденилосукцината лиазы приводит к накоплению сукцинилпуринов, приводящих к психомоторной задержке, аутистическим особенностям, гипотонии, судорогам. Сообщалось о моторной апраксии, тяжелом речевом дефиците, чрезмерном смехе, очень счастливом расположении, гиперактивности, дефиците внимания, проглатывании предметов, истерике и стереотипных движениях.

Терапия синдрома Ангельмана является симптоматической и поддерживающей. Несколько клинических испытаний продолжаются, но пока нет никакой генетической терапии или лечебных препаратов. Общее физическое здоровье детей, имеющих синдром счастливой куклы – хорошее. Показана обычная педиатрическая помощь, обычная иммунизация.

Противосудорожное

Пациенты с синдромом ангельмана, испытывающие приступы, нуждаются в препаратах против судорог (противосудорожных). Обычно судороги адекватно контролируются с помощью одного лекарства. При некоторых случаях контроль затруднен, и необходимо несколько лекарств.

Было доказано, что ни один противосудорожный препарат не является наиболее эффективным во всех случаях. Нарушения сна являются общими и нуждаются в соблюдения строгих ритуалов сна, поведенческой терапии. Иногда требуется применение успокаивающих лекарств.

Проблемы кормления и ЖКТ

Проблемы кормления новорожденных решаются с помощью модифицированных методов грудного вскармливания или таких средств, как специальные соски, чтобы помочь детям с плохой способностью сосать.

Гастроэзофагеальный рефлюкс лечится с помощью вертикального позиционирования и лекарств, помогающих перемещению пищи по пищеварительной системе (препараты подвижности).

В некоторых случаях может потребоваться хирургическое затягивание клапана, который соединяет пищевод с желудком (сфинктер пищевода). Для лечения запора используются слабительные средства.

Опорно-двигательные

Скобки / опоры лодыжки и физиотерапия помогают научиться ходить. Сколиоз развивается примерно в 10% случаев, тогда требуются скобки или хирургическая коррекция. Часто косоглазие корректируется хирургически.

Раннее содействие важно для обеспечения того, чтобы дети с синдромом Ангельмана достигли своего потенциала. Специальные услуги включают специальную поддержку, медицинскую и психологическую помощь. Большинство детей получают физическую, речевую и психологическую терапию. Коррекционная поведенческая терапия применяется для предотвращения нежелательного поведения.

Генетическая консультация принесет пользу семьям с синдромом Ангельмана.

Подводя итог:

Специальной терапии нет. Обычно необходима медикаментозная помощь при припадках. Физическая, коммуникационная, поведенческая терапии позволяют людям достичь максимального потенциала развития.

Прогноз и профилактика

Большинство людей, имеющих синдром счастливой марионетки (ангельмана), будут иметь серьезные задержки развития, ограничения речи и двигательные трудности.

Тем не менее, они могут иметь нормальную жизнь, и не регрессировать в развитии по мере старения. Ранняя диагностика и индивидуальные методы лечения помогают улучшить качество жизни.

Они, нуждаются в пожизненном уходе, интенсивной терапии, тщательном медицинском надзоре.

Важно отметить, что потеря UBE3A, не влияет на развитие нейронов, что указывает на то, что они могут нормально функционировать, если функция UBE3A восстанавливается.

Каким будет ребенок с синдромом куклы?

Возможно, вы заметили, что ваш малыш имеет задержку в развитии и обратились за помощью к педиатру. Из-за того, что это редкое заболевание, врачи обычно не подозревают синдром Ангельмана у детей.

Когда родителям говорят, диагноз – синдром смеющейся куклы, они не знакомы с характеристиками этого расстройства. Например, судороги, проблемы со сном, отклонения в поведении, смех, невербальное общение, тяжелые когнитивные нарушения, задержка в развитии речи.

Ранний диагноз полезен. Во-первых, у вас больше времени, чтобы узнать о том, что значит воспитывать ребенка с особыми потребностями. Это может быть пугающим, поскольку есть много факторов, которые следует учитывать, это: специальное образование; врачи и узкие специалисты.

Диагностика также означает раннее начало терапии и доступ к услугам, которые, имеют огромную пользу для малыша.

Не менее важна и поздняя диагностика. Хотя родители / опекуны могут подозревать, что их ребенок имеет особые потребности, получение генетического диагноза открывает двери для широкой базы знаний и стратегий, являющиеся эффективными в АС, а также для доступа к сообществу людей имеющим сходный опыт.

Частые вопросы

Как будет выглядеть ребенок? Это естественный вопрос – сможет ли он сидеть или ходить. Вы можете спросить: «Будет ли ребенок говорить или использовать язык жестов? Как будет играть с другими детьми? Пойдет ли в школу? Сможет ездить на велосипеде? Как будет развиваться? «

Хотя никто не может предсказать это точно, мы знаем, что не все дети с AS испытывают одинаковую степень и тяжесть симптомов. Ваш ребенок является одновременно продуктом ~ 29 000 нормально функционирующих генов.

Несмотря на отсутствие «лечения» генетического дефекта, физическая, психологическая, речевая терапия полезны для детей с задержкой развития независимо от генотипа или актуального развития

Ошибочно предполагать, что все характеристики, будут присутствовать у каждого человека до степени, описанной клиницистами для синдрома в целом.

Оценивая достижения в области развития или прогресс в таких областях, как «когда ребенок начал сидеть, ходить, играть в игры». Разница велика даже среди детей с аналогичным генотипом.

Особенности питания

Человеку с синдромом Ангельмана требуется питательная диета. Учитывая проблемы с кормлением и рефлюксом, полезно обратиться за советом к диетологам. Если ребенок не может принимать твердую пищу, родители должны проконсультироваться с медицинским работником о G-образной трубке, обеспечивающей питательные вещества через хирургическое отверстие в желудке.

Заключительная мысль, состоит в том, что, хотя человек рождается с потерей функции одного гена, UBE3A (ген «Angelman»), существуют тысячи других полностью функциональных. Да, диагноз станет изменением жизни, но многие другие факторы влияют на развитие и определяют ее общее качество.

Лучшее, что может сделать любой родитель, – это получить информацию. Найдите отличного врача. Ищите других родителей и присоединяйтесь к организации синдрома Ангельмана, которая наилучшим образом соответствует вашим ценностям.

Мелкие чудеса происходят каждый день. Оставляйте дверь открытой, чтобы впустить их.

(Все люди, изображенные в этой статье, имеют синдром Ангельмана).

Синдромом ангельмана

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *